Le partenariat de santé de précision « Tous pour un » crée une base de données nationale sur les maladies rares
Imaginez que vous êtes très malade et que votre état de santé a des répercussions quotidiennes sur votre bien-être, votre famille, votre éducation et votre communauté, mais que vous ne connaissez pas la cause. C’est l’expérience d’un grand nombre de Canadiennes et de Canadiens atteints d’une maladie génétique rare. Les maladies génétiques rares touchent près d’un million de Canadiennes et de Canadiens et, malgré des tests et explorations cliniques poussés, plus de la moitié de ces personnes n’ont pas de diagnostic.
Au cours des quatre dernières années, des cliniciennes et cliniciens, des scientifiques et des chercheuses et chercheurs de six provinces (Colombie-Britannique, Alberta, Manitoba, Ontario, Québec et Nouvelle-Écosse) ont travaillé à l’évaluation et à la mise en œuvre d’un test génétique clinique important, appelé séquençage pangénomique (SPG), pour aider à diagnostiquer en temps opportun les familles atteintes de maladies génétiques rares. Le programme, appelé partenariat de santé de précision « Tous pour un », a vu le jour en 2019 et a été lancé en 2022 avec l’appui de Génome Canada, de six centres de génomique régionaux et en partenariat avec les gouvernements provinciaux et les utilisateurs finaux. Les résultats préliminaires démontrent que l’intégration réussie du séquençage pangénomique aux soins cliniques peut mener à un diagnostic pour une proportion pouvant aller jusqu’à 30 % des familles testées.
Les chefs de file des six projets provinciaux partent du principe que le nombre de diagnostics, le délai de diagnostic et l’équité d’accès seront améliorés si les laboratoires de diagnostic qui fournissent le séquençage pangénomique collaborent et partagent leurs données. Dans le cadre de l’initiative « Tous pour un », un programme national inédit est en cours d’élaboration pour permettre le partage sécurisé des données entre les laboratoires de diagnostic canadiens. Grâce à ce réseau de génomique clinique « Tous pour un », lorsqu’une famille touchée par une maladie rare bénéficie d’un séquençage pangénomique dans une province, les données sur son test pourraient très bien aider à diagnostiquer une famille d’une autre province.
Les laboratoires de diagnostic du CHEO et de SickKids sont les pionniers du partage des données sur le séquençage pangénomique par l’intermédiaire du réseau de génomique clinique. Ils fournissent ainsi des données sur plus de 4 000 patients atteints de maladies rares et membres de leur famille. Ce partage sécurisé des données augmentera la capacité des fournisseurs de soins de santé de fournir des réponses aux familles et pourrait réduire leur attente angoissante pour obtenir un diagnostic. À mesure qu’un nombre grandissant de personnes seront séquencées et qu’un nombre grandissant de laboratoires de diagnostic se joindront au réseau de génomique clinique au cours des prochains mois et des prochaines années, l’impact de ce réseau sera amplifié partout au Canada.
« Individuellement, aucun établissement et aucune région sanitaire ne peuvent séquencer à eux seuls l’ADN de suffisamment de personnes pour constituer une base de données complète qui permettrait une interprétation de haute qualité du séquençage pangénomique clinique. C’est particulièrement vrai pour les populations en quête d’équité qui sont également sous-représentées dans les ensembles de données génomiques de référence actuels. Le partenariat de santé de précision « Tous pour un » change la donne et sert de modèle à d’autres pays à travers le monde. » — La Dre Kym Boycott, responsable du partage des données et généticienne clinique au CHEO, et scientifique principale à l’Institut de recherche du CHEO
« L’initiative « Tous pour un » est un portefeuille novateur de projets axés sur l’amélioration des systèmes de santé à l’échelle locale et régionale, mais qui contribuent également à l’établissement d’ensembles de données nationales afin d’accélérer la qualité des soins pour toute la population canadienne. La coordination et la combinaison de nos efforts dans les hôpitaux, les régions et les provinces permettront à toutes les patientes et à tous les patients du Canada de recevoir des soins abordables de calibre mondial. » — M. Rob Annan, Ph. D., président et chef de la direction de Génome Canada
Pour en savoir plus sur le partenariat de santé de précision « Tous pour un », consultez : genomecanada.ca/fr/tous-pour-un/.
