Les investissements continus en matière de diagnostic et de traitement ont de réels impacts
Les maladies rares ne sont pas vraiment rares. En fait, elles touchent une personne sur douze au Canada, un grand nombre étant des enfants. Les familles doivent souvent entreprendre une longue odyssée en vue de recevoir un diagnostic. Elles finissent par apprendre que leurs enfants sont atteints de l’une des maladies rares qui se comptent par milliers, bien souvent sans option de traitement.
Des percées révolutionnaires sont réalisées en matière de soins de santé de précision en tirant parti du séquençage génomique pour diagnostiquer et traiter des maladies génétiques. Cependant, l’accès aux tests génomiques cliniques est variable au Canada.
Depuis plus de deux décennies, Génome Canada investit dans le pouvoir de la science génomique au pays en vue de faire avancer les connaissances, qu’il s’agisse de diagnostic, de dépistage ou de traitement. De plus, grâce à des partenariats et à des efforts de coordination, nous avons un réel impact en ce qui concerne la recherche sur les maladies rares et l’innovation.
Au cours des quatre dernières années, Génome Canada a notamment versé du financement à des chefs de file du milieu clinique et du domaine de la recherche au Canada dans le but de normaliser le séquençage du génome pour le diagnostic de maladies rares. Le Partenariat canadien des soins de santé de précision Tous pour un a été lancé en 2022, avec six importants projets. Ces projets profitent aux patients et à leurs familles. Ils ont un impact, car ils augmentent la capacité régionale, favorisent une réflexion équitable et éthique et renforcent le partage de données. Ils comprennent les projets suivants :
- Mise en œuvre du séquençage diagnostique du génome entier pour les maladies rares en Colombie-Britannique, chef de projet : Anna Lehman (University of British Columbia), C.-B.
- Mise en œuvre translationnelle de la génomique pour les maladies rares, chef de projet : François Bernier (University of Calgary), Alberta.
- Réseau métabolique des Prairies canadiennes, chef de projet : Cheryl Rockman-Greenberg (Max Rady College of Medicine, Université du Manitoba), Prairies.
- Optimisation et mise en œuvre d’un service clinique de séquençage pangénomique pour le diagnostic des maladies rares en Ontario, chefs de projet : Kym Boycott (Institut de recherche du CHEO, Université d’Ottawa) et Martin Somerville (SickKids Research Institute, University of Toronto), Ontario.
- Séquençage rapide du génome entier chez les nouveau-nés et les nourrissons en contexte de soins de courte durée, chef de projet : Jacques Michaud (Centre de recherche du CHU Sainte-Justine), Québec.
- Mise en œuvre d’exomes cliniques dans un contexte prénatal et périnatal, chefs de projet : Karen Bedard et Victor Martinez (IWK Health Centre, Dalhousie University), Maritimes.
En plus de ces six projets, l’initiative Tous pour un est soutenue par la trousse d’outils stratégiques Tous pour un afin d’assurer une collecte éthique et équitable de données génomiques et cliniques. En outre, l’élaboration d’un écosystème pancanadien de données sur la santé appuie l’intégration de données génomiques et cliniques pour améliorer les soins aux patients et favoriser les percées scientifiques.
Génome Canada continue de faire équipe avec des utilisateurs finaux et avec les responsables de la mise en œuvre, y compris les provinces, des entreprises et des partenaires de l’industrie, afin d’assurer une transition en douceur de la recherche au chevet des patients.
