Résultat

Les mutations génétiques causent non seulement des maladies rares connues comme la dystrophie musculaire et la fibrose kystique, mais aussi des milliers d’autres troubles rares. Même s’ils sont rares individuellement, ces troubles ne sont pas moins courants collectivement et touchent de un à trois pour cent de la population.

L’équipe, dirigée par D^re Kim Boycott et M. Alex MacKenzie, utilisera les nouvelles technologies puissantes du séquençage des gènes pour identifier ceux qui sont impliqués dans un grand nombre de ces maladies rares.

Non seulement ce projet aidera-­t­-il à approfondir la compréhension des maladies humaines, mais il procurera d’autres avantages en permettant d’éviter les interventions effractives, d’arrêter les traitements inefficaces, d’établir de meilleurs diagnostics plus rapidement, de choisir le traitement le mieux adapté, et de prévoir les risques que l’une de ces maladies rares ne soit transmise aux descendants.

Lorsqu’ils connaîtront les gènes pathogènes, les chercheurs mettront à l’essai des médicaments actuellement sur le marché pour déterminer ceux qui pourraient être efficaces contre ces maladies rares.