Résultat

Environ 300 000 Canadiens non identifiés présentent un risque élevé de développer des cancers héréditaires. C’est une occasion manquée de prévenir ou de détecter le cancer à un stade précoce. Bien que les tests génétiques actuels puissent fournir de l’information sur le risque héréditaire de maladie d’un patient, ils ne permettent pas de prédire de quel côté de la famille provient une variante autosomique. Cette limite peut conduire à une consultation génétique coûteuse et inefficace et à des tests sur plusieurs membres de la famille des deux côtés (appelés dépistage génétique en cascade). Ce projet permettra de valider une nouvelle technologie, l’analyse génomique tenant compte du parent d’origine (agPO), dans des échantillons réels de patients atteints de cancer héréditaire en Colombie-Britannique et au Yukon. Les données préliminaires démontrent que cette technologie offre une prédiction précise à 99 % de l’origine du parent, en utilisant uniquement l’échantillon de sang de l’enfant. Lorsqu’elle est intégrée à l’utilisation clinique, les avantages attendus de l’agPO comprennent une augmentation de 50 % de l’efficacité des dépistages génétiques en cascade, du nombre de porteurs identifiés et des taux de détection des mutations, ainsi que des avantages émotionnels et des coûts réduits pour les patients et leurs familles. La réussite de ce projet fera de BC Cancer un centre d’excellence mondial pour l’agPO. Cette technologie pourra ensuite être étendue à d’autres syndromes cancéreux héréditaires et à des maladies génétiques non liées au cancer.