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Annotation structurelle et fonctionnelle du génome humain pour l’étude  des maladies

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Résultat

Statut

Past

Concurrence

Concours III

Centre(s) de génomique

GE3LS

Yes

Chef(s) de projet

Lancement du projet d'exercice financier

2005-2006

Description du projet

Maintenant que le génome humain a été séquencé, il faut entreprendre l’annotation structurelle et fonctionnelle complète des gènes pathologiques, selon M. Robert Hegele, endocrinologue et directeur scientifique du London Regional Genomics Centre Microarray Facility du Robarts Research Institute.

M. Hegele est le directeur du projet Annotation structurelle et fonctionnelle du génome humain pour l’étude des maladies, un projet novateur qui vise à combler l’écart entre les connaissances et les applications en biologie. Les humains sont identiques à 99,9 % pour ce qui est des séquences de l’ADN. Récemment, de nouvelles formes de variations génomiques ont cependant été observées au­delà des polymorphismes mononucléotidiques (SNP). En font partie les variations à grande échelle comme les modifications du nombre de copies, les insertions, les suppressions, les dédoublements et les réarrangements, et ces variations peuvent être beaucoup plus répandues qu’on ne le pensait auparavant.

Dans ce projet, un collaborateur, M. Steve Scherer de l’Hôpital pour enfants malades, définira ces variations génomiques à grande échelle et les superposera à la « première ébauche » actuelle de la carte de séquences du génome humain. Un processus appelé « épissage alternatif » est une autre forme de variation génomique. Il engendre des versions multiples d’une protéine codée par un seul gène. On sait aussi maintenant que certaines parties du génome qu’on croyait inactives codent des protéines actives de l’organisme. Les collaborateurs Ben Blencowe, Tim Hughes et Brendan Frey de l’Université de Toronto définiront ces nouvelles formes de variations génomiques et les intégreront à la carte actuelle des séquences du génome humain.

Le projet aboutira donc à une « nouvelle édition augmentée » de la carte du génome humain – une carte dans laquelle seront annotées et caractérisées les variantes à grande échelle de copie des gènes, les profils d’épissage alternatif de gènes dans des tissus choisis, des gènes autrefois inconnus et d’autres éléments fonctionnels. M. Hegele et ses collaborateurs se serviront ensuite de la carte annotée du génome, ainsi que la mine de nouveaux renseignements biologiques, pour élucider le fondement génétique de maladies qui coûtent très cher au Canada, tant sur le plan social qu’économique, par exemple le diabète, les cardiopathies et le cancer du sein.

Les données obtenues seront diffusées gratuitement dans Internet pour accélérer la découverte biomédicale, notamment le diagnostic et le traitement de maladies courantes.

(En anglais seulement.)

Integrated GE3LS Research: The meanings and understandings of terms used in genomics research
GE3LS Project Leaders: Jeff Nisker, University of Western Ontario
Summary
In order to ensure optimal data collection and informed choice, the GE3LS project team’s over-arching goal is to investigate how the understandings of terms used in genomics research by scientists, when translated into the scientists’ meanings on consent forms, information letters, surveys, and demographic forms, may or may not be consistent with the understandings of research participants and their meanings when they respond to such documents. The team will:

  • perform a textual analysis of research grants, information letters and consent forms that are being used in clinical studies of this Genome Canada grant and others funded in the last Genome Canada competition. With interview ‘prompts’ from the results of this research, research participants and researchers involved in the clinical Themes of this Genome Canada grant will be interviewed to provide further insight into the meanings and understandings of terms used in genomics research, particularly related to copy number variations (CNVs);
  • survey other key stakeholders’ views of genomic research (particularly related to CNV), such as health professionals’ (medical geneticists and counselors, physicians) perceptions of the clinical meaning of CNV results (what kinds of results should provoke duty to warn, and child protection obligations);
  • examine the views and experiences of patients and their families as research participants towards furthering informed choice to participate in CNV research;
  • explore the meanings and understandings of terms used in CNV research by studying issues revolving around the interpretation, management and communication of whole genome scanning (WGS) results to patients and their families; and
  • consider the legal issues that are emerging from the methodologies of the aforementioned studies that explore the meanings and understandings of terms used in CNV research, including qualitative content analysis, interviews of researchers and research participants, and electronic surveys. 

 

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