Résultat

Au début du projet, on savait peu de choses des liens entre la régulation des gènes et certaines maladies. De premiers travaux avaient cependant laissé voir que les mutations les plus pertinentes résident dans les régions régulatrices. Le projet en génétique régulatrice avait pour objet d’identifier les variations génétiques qui influencent la régulation des gènes et peuvent causer des maladies complexes courantes. Le programme de génétique régulatrice s’est avéré très fructueux.

Nous avons découvert des gènes dotés d’un « haplotype » régulateur – des variations qui se sont regroupées en blocs d’ADN – dont plusieurs interviennent dans des maladies courantes comme l’asthme et la leucémie. Le projet pourra servir de fondement à un large éventail de projets scientifiques en pharmacologie, en génétique, en médecine, en biologie cellulaire et en biologie computationnelle qui approfondiront la compréhension des maladies complexes et les médicaments connexes. Nous avons également associé plusieurs SNP – des variations dans un nucléotide simple – et des maladies.

Ces résultats pourront être approfondis pour ensuite être utilisés en santé publique (identification des risques de maladies chroniques) et en clinique (diagnostic, pharmacogénétique et pharmacothérapie). Même s’il faudra une validation additionnelle, l’identification opportune des personnes susceptibles de développer une maladie chronique peut faire réaliser d’importantes économies. L’industrie participera vraisemblablement à la mise au point de trousses de dépistage spécifiques. L’équipe de projet a mis au point plusieurs technologies et logiciels qui sont utilisés partout dans le monde et qui ont, jusqu’à maintenant, produit quelque 300 000 $ en recettes liées à l’octroi de licences.

Plus important encore, nous avons constitué un groupe interuniversitaire de collaborateurs qui travaille maintenant dans le domaine important de la régulation des gènes en relation avec les maladies. Les contributions scientifiques du projet en génétique régulatrice ont permis d’approfondir nos connaissances dans ce domaine et enrichi le milieu universitaire, non seulement l’Université McGill et l’Université de Montréal, mais également le milieu universitaire international.