Résultat

Projet de Phase 1

La diminution du coût et l’augmentation de la qualité de la technologie de séquençage de l’ADN, ajoutées à la collecte grandissante de résultats expérimentaux, permettent le séquençage standard de génomes humains individuels, ce qui peut faire diminuer les coûts des soins de santé et améliorer les résultats grâce à la personnalisation avancée des traitements et à la médecine préventive. Cet objectif ne peut être atteint qu’avec une compréhension approfondie des variations génétiques normales (p. ex., le projet 1000 génomes). La clé de l’organisation de ces données d’aussi grande envergure dans une structure informatique commode réside dans un génome de référence. Ce dernier équivaudra à l’image d’un casse-tête une fois terminé – il accélérera le placement des pièces.

Wyeth Wasserman, Ph. D., de l’Université de la Colombie-Britannique mettra en œuvre un nouveau modèle graphique, le GNOmics Genome Model (GGM), pour représenter le génome humain et d’autres données génétiques. GNOmics est un acronyme pour graphique et « omique » (Graphs ‘N’ Omics) un nom déposé utilisé pour la recherche et axé sur le nouveau modèle graphique sous-jacent. L’équipe du projet élaborera un nouveau cadre informatique robuste pour l’analyse des variations génétiques qui contiendra une base de données de référence unifiées, des données génétiques publiques, et remplacera les génomes de référence textuels. Le cadre comprendra également des algorithmes pour la détection et l’analyse des variations des séquences d’ADN soit pour l’assemblage et l’annotation de données de séquence génomique individuelle, soit entre des génomes assemblés multiples. La mise en œuvre du GGM intègre beaucoup plus d’information lorsqu’il représente des données génomiques, ce qui pourrait améliorer l’exactitude sans pour autant compromettre la rapidité ou accroître considérablement le poids sur les ressources informatiques.