Résultat

Une grande part du risque d’être atteint d’une maladie réside dans nos gènes, mais d’autres facteurs y contribuent. Il arrive que l’environnement ou l’exposition modifie le fonctionnement des gènes. La méthylation de l’ADN est une des causes de modification de l’activité génétique. Il s’agit d’un processus lors duquel une molécule de méthyle se lie à un nucléotide cytosine dans l’ADN. Des mécanismes précis de méthylation sont nécessaires au développement normal; chez l’humain, la perturbation de la méthylation joue un rôle dans certaines maladies, comme le cancer et les maladies auto-immunes. Depuis peu, il est techniquement et financièrement possible de mesurer la méthylation de l’ADN avec une résolution de la taille d’un nucléotide simple, à une vaste échelle dans tout le génome, au moyen d’une méthode qu’on appelle « séquençage au bisulfite ». Toutefois, les données obtenues par ce séquençage présentent de nombreuses mesures imprécises ou manquantes, ce qui les rend difficiles à interpréter et limite le potentiel des études pour décrire le rôle de l’épigénétique dans une maladie.

Celia Greenwood, Ph. D., de l’Institut Lady Davis de recherches médicales, et Karim Oualkacha, Ph. D., de l’Université du Québec à Montréal, ont réuni une équipe d’experts en vue de créer un ensemble comprenant un algorithme et un logiciel pour analyser des données sur la méthylation de l’ADN à grande échelle et de grande dimension, afin que nous puissions profiter du potentiel caché de ces données. Les méthodes et la trousse se pencheront d’abord sur la sclérodermie, une maladie auto-immune invalidante causant la cicatrisation de nombreux tissus et dont la réponse aux traitements est imprévisible.

L’équipe a le soutien d’un organisme de défense des patients, Sclérodermie Québec, et de deux entreprises de Montréal, une ayant mis au point des méthodes d’apprentissage machine et l’autre fournissant une plateforme informatique à haut rendement. Ces méthodes et cet ensemble logiciel révolutionneront la compréhension de la méthylation de l’ADN et de ses contributions aux maladies.