Résultat

Le déficit héréditaire de la réparation des mésappariements de l’ADN (aussi connue sous le nom de syndrome de Lynch) touche au moins un Canadien sur 300. Il caractérise les familles présentant un risque accru de cancer du côlon, de cancer du cerveau et de cancer gynécologique. Malgré un risque décuplé, la majorité des patients atteints du syndrome de Lynch ne sont pas bien identifiés par le système de santé canadien, qui adopte une approche fragmentaire et excessivement complexe aux tests, y compris une utilisation démesurée de tissus tumoraux souvent limités. En conséquence, le délai de diagnostic est actuellement d’un à trois ans en Ontario et jusqu’à six ans dans d’autres provinces. Pendant qu’ils attendent, de nombreux Canadiens développent des cancers avancés. Il est urgent de mettre en place un protocole de dépistage du déficit héréditaire de la réparation des mésappariements de l’ADN plus efficace et plus complet afin d’identifier et de traiter plus tôt les patients à haut risque.

Les tumeurs MMR présentent toutes une caractéristique biologique (instabilité des microsatellites, MSI) qui entraîne l’accumulation de 10 000 mutations de l’ADN. Le projet vise à commercialiser un test multiMMR pour tumeurs mis au point précédemment par les chercheurs concernés. En un seul test économique, cette méthode complète de séquençage de l’ADN interroge les gènes MMR sur les mutations germinales et somatiques, le statut MSI et la méthylation du promoteur. Le test multiMMR préserve les tissus, élimine la nécessité d’effectuer des tests moléculaires en série et aide à différencier le syndrome de Lynch d’autres cancers héréditaires.

En partenariat avec la société de solutions de santé Dynacare, l’équipe mettra à l’essai et validera cliniquement le panel multiMMR dans le cadre d’une étude pilote avec diverses cliniques à l’échelle nationale, et validera une nouvelle application du test multiMMR à l’ADN acellulaire sanguin pour le dépistage proactif du cancer chez les porteurs d’un syndrome de Lynch et d’un déficit constitutionnel de réparation des mésappariements (CMMRD). Dans les trois à cinq ans suivant son achèvement, le projet réduira le temps de diagnostic du syndrome de Lynch/CMMRD d’un à six ans à quatre mois 4 mois, ce qui évitera à 50 à 75 % des patients de subir un dépistage du cancer à vie. Il permettra également de réduire de plus de 10 % les dépenses de santé consacrées aux tests moléculaires et, en fin de compte, d’améliorer l’expérience et les résultats des patients.