Un projet pilote de séquençage pangénomique aide les familles ontariennes à obtenir des réponses
Questions et réponses avec Mallory et Anna Boileau
L’initiative Tous pour un, dirigée par Génome Canada, fait progresser une nouvelle norme de soins pour les patients atteints de maladies rares dans tout le pays, en augmentant l’accès équitable et rapide à un diagnostic clinique précis, fondé sur la génomique, pour les Canadiens atteints de maladies génétiques graves. En Ontario, cette initiative est menée par Genome-wide Sequencing Ontario, qui est codirigée par CHEO et l’Hospital for Sick Children, et cofinancée par le ministère de la Santé de l’Ontario et Génome Canada. Anna, 12 ans, et sa famille de Cornwall (Ontario) étaient en quête d’un diagnostic pour sa maladie rare depuis qu’elle était bébé.
Anna a passé les 12 premières années de sa vie à faire des allers-retours à l’hôpital, les professionnels de la santé s’efforçant d’identifier la maladie qui affectait tous les muscles de son corps, la rendant sujette à des blessures et l’empêchant de respirer la nuit.
Il y a quelques mois, des tests génomiques ont révélé qu’Anna était atteinte d’une myopathie liée au sélénon, une maladie qui atteint les muscles qui contrôlent les mouvements volontaires du corps. Mallory, la mère d’Anna, décrit leur long parcours jusqu’au diagnostic et les effets positifs que l’accès accru au séquençage génomique aura sur les Canadiens.
En tant que parent pour la première fois, Mallory ne savait pas que son nouveau-né, Anna, était atteint d’une maladie rare. La famille a passé la moitié de la première année de la vie d’Anna à CHEO.
« Il n’y a pas eu d’avertissement. Il n’y avait rien dans les échographies qui auraient pu indiquer que nous allions avoir à faire face à ces difficultés. C’était un combat extrêmement difficile. Surtout lorsqu’on ne sait pas à quoi s’attendre. Tu as le trac des nouvelles mamans. J’essayais d’allaiter, et tout le monde pensait qu’elle ne grandissait pas et ne s’épanouissait pas, parce que je faisais quelque chose de mal. En tant que nouveau parent, je remettais en question tout ce que je faisais. »
Les premières années de la vie d’Anna se sont poursuivies avec des symptômes douloureux, une courbe d’apprentissage abrupte pour ses parents et quelques étapes encourageantes soulignant l’esprit fougueux et la persistance d’Anna.
« Tout était un défi. Lui faire faire quoi que ce soit de physique, y compris la mettre dans un siège auto. Sa tête était trop lourde pour son cou, alors elle se tendait, et nous devions lui masser le cou pour détendre les muscles, car elle souffrait. Le simple fait de quitter la maison était douloureux pour elle. J’ai dû pratiquement devenir une infirmière au cours de sa première année de vie. J’ai appris à mettre des sondes d’alimentation dans le nez d’Anna pour éviter ses poumons, de peur de la noyer. J’ai dû apprendre à manipuler des équipements médicaux, comme des pompes d’alimentation, une machine BIPAP pour aider Anna à respirer la nuit et de l’oxygène. Et j’ai dû apprendre à nettoyer les ouvertures chirurgicales. Les soins infirmiers à domicile ne font pas beaucoup de ces choses. Essayer d’obtenir des soins infirmiers à domicile sans véritable diagnostic est également un véritable défi.
Anna n’a pas marché avant l’âge de deux ans. Ils m’ont dit qu’elle ne marcherait jamais. Nous faisions de la physio pour essayer de faire bouger ses muscles. Et nous avions acheté des marchettes spéciales pour elle afin d’essayer de l’encourager. Anna s’est dit : “Au diable tout ça”. Ça faisait mal, mais elle a commencé à marcher. Elle est très têtue. »
Le chemin vers le diagnostic a ressemblé à des montagnes russes pour Anna et sa famille, alors que de nouvelles possibilités se présentaient et qu’ils devaient faire face aux défis qui surgissent lorsqu’un diagnostic ne peut être posé.
« Tout le monde travaillait dur pour essayer de trouver une solution, mais ce fut une longue période de 12 ans. Ils ont été créatifs avec les choses qu’ils testaient. En tant que travailleuse sociale, je travaille beaucoup dans le domaine de la santé, et je savais que les perspectives étaient plutôt sombres pour certaines des choses qu’ils testaient. Nous étions sur des montagnes russes, et nous nous disions : “Oh, mon Dieu, a-t-elle un diagnostic terrible ou mortel?”. C’était vraiment dur de ne pas savoir où nous allions. Même en essayant simplement d’obtenir des subventions pour quoi que ce soit, pour tous ces déambulateurs, ces bouteilles d’oxygène et autres appareils médicaux. Si vous n’avez pas de nom pour une maladie, c’est tellement difficile.
Avec le recul, je pense que la majeure partie de son succès repose sur le fait que nous avons persévéré, et persévéré, et que nous avons dit oui à tout. Nous avons été ouverts à toutes sortes d’idées pendant 12 ans. Mais quand vous avez un enfant qui a été opéré et soumis à tous ces tests, dont certains n’ont rien donné, c’est difficile. Après tant de tests, Anna était un peu à bout de nerfs. Le personnel du laboratoire d’hématologie de CHEO mérite toute notre reconnaissance, car elle peut crier jusqu’à une octave.
Si elle avait eu le test génomique dès le début, notre expérience aurait été complètement différente. »
L’initiative « Tous pour un » de Génome Canada vise à accroître la capacité de séquençage génomique et à faire des tests génomiques une norme de soins pour les patients comme Anna partout au Canada.
« Ce que j’espère le plus, c’est que cette initiative aide les nouveaux parents qui sont peut-être aux prises avec la même chose que nous, c’est-à-dire ne pas connaître la cause de la maladie de leur enfant. Avec des maladies aussi rares, la possibilité d’avoir accès aux données et aux progrès des patients dans tout le pays changerait la donne. Si j’avais su à l’époque ce que je sais maintenant, cela aurait été beaucoup plus facile pour nous. Le stress de la famille perturbe tout. Mais savoir à quoi on a affaire est très différent de ne pas savoir. Le fait de ne pas savoir est effrayant. »
Aujourd’hui, Anna est une jeune fille de 12 ans, créative et curieuse, qui s’apprête à aller à l’école secondaire.
« Ma matière préférée est l’art. Je travaille sur le mélange des couleurs secondaires et des couleurs primaires pour créer une autre colonne de couleurs. J’ai également tricoté un foulard et deux bonnets. Et j’adore lire. Je me souviens que j’étais en première année, je venais d’apprendre à lire, et il y avait un grand chariot de livres à CHEO, et on pouvait prendre n’importe quel livre. En ce moment, je lis deux livres. J’ai aussi un rapport sur un livre à rendre à la fin du mois. » – Anna Boileau
Pour en savoir plus sur le projet pilote de l’Ontario « Tous pour un », codirigé par CHEO et SickKids par l’intermédiaire de Genome-wide Sequencing Ontario, qui exploite le séquençage pangénomique pour fournir aux Ontariens atteints de maladies rares des diagnostics plus rapides et plus précis.