Un nouveau portail web, PhenomeCentral, mis en service aujourd\u2019hui, permettra de relier les cliniciens et les chercheurs du monde entier afin d\u2019acc\u00e9l\u00e9rer la d\u00e9couverte des g\u00e8nes associ\u00e9s aux maladies rares. <\/p>\n
Plus de 350 millions de personnes dans le monde souffrent de plus de 7000 maladies rares. Or, pour la moiti\u00e9 au moins de ces maladies, la cause g\u00e9n\u00e9tique demeure inconnue, ce qui repr\u00e9sente un \u00e9norme besoin m\u00e9dical \u00e0 combler. D\u2019apr\u00e8s l\u2019International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), une volont\u00e9 commune se fait sentir \u00e0 l\u2019\u00e9chelle mondiale pour trouver d\u2019ici 2020 les g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la plupart des maladies d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. PhenomeCentral est un premier pas d\u00e9cisif en ce sens.<\/p>\n
\u00ab PhenomeCentral emmagasinera en format prot\u00e9g\u00e9 des renseignements cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques au sujet des patients atteints de maladies rares et non diagnostiqu\u00e9es \u00bb, explique le co-directeur du projet, Michael Brudno, professeur agr\u00e9g\u00e9 au D\u00e9partement des sciences informatiques de l\u2019Universit\u00e9 de Toronto, qui est aussi rattach\u00e9 au Centre d\u2019informatique m\u00e9dicale de l\u2019h\u00f4pital Sick Children. \u00ab Les cliniciens verseront de l\u2019information dans la base de donn\u00e9es qui, automatiquement et en pr\u00e9servant l\u2019anonymat, jumellera les patients de g\u00e9nome et ph\u00e9notype semblables. Cet appariement acc\u00e9l\u00e9rera le diagnostic et simplifiera la d\u00e9couverte de la cause g\u00e9n\u00e9tique des maladies rares. \u00bb <\/p>\n
\u00ab Nous voyons des patients atteints de troubles extr\u00eamement rares ou m\u00eame nouveaux, jamais encore d\u00e9crits. Avoir la possibilit\u00e9 de consulter des dossiers de cas dont les sympt\u00f4mes se ressemblent, n\u2019importe o\u00f9 dans le monde, constitue une \u00e9tape critique pour la recherche sur les maladies rares et pour le soin de nos patients \u00bb, dit William Gahl, directeur du programme sur les maladies non diagnostiqu\u00e9es des National Institutes of Health (NIH) \u00e0 Bethesda (Md).<\/p>\n
La recherche sur les maladies rares s\u2019effectue dans des centres disparates un peu partout dans le monde mais vu la raret\u00e9 de ces troubles, il est crucial que les chercheurs b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019un moyen fiable de collaborer en temps r\u00e9el. \u00ab Si nous sommes en mesure de \u201cbrancher\u201d un outil tel PhenomeCentral \u00e0 notre plate-forme de partage de donn\u00e9es, nous pourrons alors mettre \u00e0 contribution sa puissance de tri pour trouver des patients semblables et faire avancer la recherche \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 pour sa part Hanns Lochm\u00fcller, coordonnateur du projet CD-Connect, financ\u00e9 par l\u2019UE.<\/p>\n
\u00ab Au cours des 2 derni\u00e8res ann\u00e9es, le Canada a d\u00e9j\u00e0 rep\u00e9r\u00e9 plus de 60 nouvelles maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares \u00bb, explique le Dr Kym Boycott, co-directeur de PhenomeCentral, g\u00e9n\u00e9ticien et chercheur principal au Centre hospitalier pour enfants de l\u2019est de l\u2019Ontario (CHEO). \u00ab PhenomeCentral est issu de l\u2019initiative de recherche pancanadienne CARE for RARE, dont les efforts vont au-del\u00e0 du rep\u00e9rage des g\u00e8nes associ\u00e9s aux maladies rares pour se concentrer sur la mise au point de traitements visant \u00e0 am\u00e9liorer l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 des patients. Il est passionnant de voir l\u2019appui que r\u00e9colte PhenomeCentral partout dans le monde et la volont\u00e9 de tous de contribuer \u00e0 la collecte de donn\u00e9es. Ainsi, en unissant leurs efforts, les chercheurs du monde entier arriveront \u00e0 trouver la cl\u00e9 qui permettra de d\u00e9coder la maladie de milliers de patients atteints de troubles non diagnostiqu\u00e9s. \u00bb<\/p>\n
Parmi les partenaires mondiaux de PhenomeCentral, citons le programme des maladies non diagnostiqu\u00e9es des NIH am\u00e9ricains, CARE for RARE Australie, Finding of Rare Disease Genes (Canada), RD-Connect (Europe et Australie), et l\u2019International Rare Disease Research Consortium.<\/p>\n
PhenomeCentral est financ\u00e9 par les Instituts de recherche en sant\u00e9 du Canada (IRSC), G\u00e9nome Canada et l\u2019Ontario Genomics Institute, de m\u00eame que par le Conseil de recherche en sciences naturelles et en g\u00e9nie du Canada (CRSNG) par l\u2019entremise du Programme de recherche concert\u00e9e sur la sant\u00e9.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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