{"id":19018,"date":"2022-04-26T17:11:03","date_gmt":"2022-04-26T21:11:03","guid":{"rendered":"https:\/\/genomecanada.ca\/?p=19018"},"modified":"2023-02-14T14:09:03","modified_gmt":"2023-02-14T19:09:03","slug":"tous-pour-un-faire-en-sorte-que-lattente-de-12-ans-danna-boileau-pour-un-diagnostic-appartienne-au-passe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/tous-pour-un-faire-en-sorte-que-lattente-de-12-ans-danna-boileau-pour-un-diagnostic-appartienne-au-passe\/","title":{"rendered":"Tous pour un : Faire en sorte que l\u2019attente de 12 ans d\u2019Anna Boileau pour un diagnostic appartienne au pass\u00e9"},"content":{"rendered":"\t\t
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Un projet pilote de s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique aide les familles ontariennes \u00e0 obtenir des r\u00e9ponses<\/h2>

Questions et r\u00e9ponses avec Mallory et Anna Boileau<\/strong><\/h3>

L\u2019initiative\u00a0Tous pour un<\/a>, dirig\u00e9e par G\u00e9nome Canada, fait progresser une nouvelle norme de soins pour les patients atteints de maladies rares dans tout le pays, en augmentant l\u2019acc\u00e8s \u00e9quitable et rapide \u00e0 un diagnostic clinique pr\u00e9cis, fond\u00e9 sur la g\u00e9nomique, pour les Canadiens atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques graves. En Ontario, cette initiative est men\u00e9e par\u00a0Genome-wide Sequencing Ontario<\/strong>, qui est codirig\u00e9e par CHEO et l\u2019Hospital for Sick Children, et cofinanc\u00e9e par le minist\u00e8re de la Sant\u00e9 de l\u2019Ontario et G\u00e9nome Canada. Anna, 12 ans, et sa famille de Cornwall (Ontario) \u00e9taient en qu\u00eate d\u2019un diagnostic pour sa maladie rare depuis qu\u2019elle \u00e9tait b\u00e9b\u00e9.<\/p>

\"Mallory<\/p>

Anna a pass\u00e9 les 12 premi\u00e8res ann\u00e9es de sa vie \u00e0 faire des allers-retours \u00e0 l\u2019h\u00f4pital, les professionnels de la sant\u00e9 s\u2019effor\u00e7ant d\u2019identifier la maladie qui affectait tous les muscles de son corps, la rendant sujette \u00e0 des blessures et l\u2019emp\u00eachant de respirer la nuit.<\/p>

Il y a quelques mois, des tests g\u00e9nomiques ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu\u2019Anna \u00e9tait atteinte d\u2019une myopathie li\u00e9e au s\u00e9l\u00e9non, une maladie qui atteint les muscles qui contr\u00f4lent les mouvements volontaires du corps.\u00a0Mallory, la m\u00e8re d\u2019Anna, d\u00e9crit leur long parcours jusqu\u2019au diagnostic et les effets positifs que l\u2019acc\u00e8s accru au s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique aura sur les Canadiens.<\/strong><\/p>

\"Mallory<\/p>

\u00a0<\/p>

En tant que parent pour la premi\u00e8re fois, Mallory ne savait pas que son nouveau-n\u00e9, Anna, \u00e9tait atteint d\u2019une maladie rare. La famille a pass\u00e9 la moiti\u00e9 de la premi\u00e8re ann\u00e9e de la vie d\u2019Anna \u00e0<\/strong>\u00a0CHEO<\/strong><\/a>.<\/strong><\/h3>

\u00ab\u00a0Il n\u2019y a pas eu d\u2019avertissement. Il n\u2019y avait rien dans les \u00e9chographies qui auraient pu indiquer que nous allions avoir \u00e0 faire face \u00e0 ces difficult\u00e9s. C\u2019\u00e9tait un combat extr\u00eamement difficile. Surtout lorsqu\u2019on ne sait pas \u00e0 quoi s\u2019attendre. Tu as le trac des nouvelles mamans. J\u2019essayais d\u2019allaiter, et tout le monde pensait qu\u2019elle ne grandissait pas et ne s\u2019\u00e9panouissait pas, parce que je faisais quelque chose de mal. En tant que nouveau parent, je remettais en question tout ce que je faisais.\u00a0\u00bb<\/p>

Les premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie d\u2019Anna se sont poursuivies avec des sympt\u00f4mes douloureux, une courbe d\u2019apprentissage abrupte pour ses parents et quelques \u00e9tapes encourageantes soulignant l\u2019esprit fougueux et la persistance d\u2019Anna. \u00a0<\/strong><\/h3>

\u00ab\u00a0Tout \u00e9tait un d\u00e9fi. Lui faire faire quoi que ce soit de physique, y compris la mettre dans un si\u00e8ge auto. Sa t\u00eate \u00e9tait trop lourde pour son cou, alors elle se tendait, et nous devions lui masser le cou pour d\u00e9tendre les muscles, car elle souffrait. Le simple fait de quitter la maison \u00e9tait douloureux pour elle. J\u2019ai d\u00fb pratiquement devenir une infirmi\u00e8re au cours de sa premi\u00e8re ann\u00e9e de vie. J\u2019ai appris \u00e0 mettre des sondes d\u2019alimentation dans le nez d\u2019Anna pour \u00e9viter ses poumons, de peur de la noyer. J\u2019ai d\u00fb apprendre \u00e0 manipuler des \u00e9quipements m\u00e9dicaux, comme des pompes d\u2019alimentation, une machine BIPAP pour aider Anna \u00e0 respirer la nuit et de l\u2019oxyg\u00e8ne. Et j\u2019ai d\u00fb apprendre \u00e0 nettoyer les ouvertures chirurgicales. Les soins infirmiers \u00e0 domicile ne font pas beaucoup de ces choses. Essayer d\u2019obtenir des soins infirmiers \u00e0 domicile sans v\u00e9ritable diagnostic est \u00e9galement un v\u00e9ritable d\u00e9fi.<\/p>

Anna n\u2019a pas march\u00e9 avant l\u2019\u00e2ge de deux ans. Ils m\u2019ont dit qu\u2019elle ne marcherait jamais. Nous faisions de la physio pour essayer de faire bouger ses muscles. Et nous avions achet\u00e9 des marchettes sp\u00e9ciales pour elle afin d\u2019essayer de l\u2019encourager. Anna s\u2019est dit\u00a0: \u201cAu diable tout \u00e7a\u201d. \u00c7a faisait mal, mais elle a commenc\u00e9 \u00e0 marcher. Elle est tr\u00e8s t\u00eatue.\u00a0\u00bb<\/p>

Le chemin vers le diagnostic a ressembl\u00e9 \u00e0 des montagnes russes pour Anna et sa famille, alors que de nouvelles possibilit\u00e9s se pr\u00e9sentaient et qu\u2019ils devaient faire face aux d\u00e9fis qui surgissent lorsqu\u2019un diagnostic ne peut \u00eatre pos\u00e9.<\/strong><\/h3>

\u00ab\u00a0Tout le monde travaillait dur pour essayer de trouver une solution, mais ce fut une longue p\u00e9riode de 12\u00a0ans. Ils ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9atifs avec les choses qu\u2019ils testaient. En tant que travailleuse sociale, je travaille beaucoup dans le domaine de la sant\u00e9, et je savais que les perspectives \u00e9taient plut\u00f4t sombres pour certaines des choses qu\u2019ils testaient. Nous \u00e9tions sur des montagnes russes, et nous nous disions\u00a0: \u201cOh, mon Dieu, a-t-elle un diagnostic terrible ou mortel?\u201d. C\u2019\u00e9tait vraiment dur de ne pas savoir o\u00f9 nous allions. M\u00eame en essayant simplement d\u2019obtenir des subventions pour quoi que ce soit, pour tous ces d\u00e9ambulateurs, ces bouteilles d\u2019oxyg\u00e8ne et autres appareils m\u00e9dicaux. Si vous n\u2019avez pas de nom pour une maladie, c\u2019est tellement difficile.<\/p>

Avec le recul, je pense que la majeure partie de son succ\u00e8s repose sur le fait que nous avons pers\u00e9v\u00e9r\u00e9, et pers\u00e9v\u00e9r\u00e9, et que nous avons dit oui \u00e0 tout. Nous avons \u00e9t\u00e9 ouverts \u00e0 toutes sortes d\u2019id\u00e9es pendant 12\u00a0ans. Mais quand vous avez un enfant qui a \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9 et soumis \u00e0 tous ces tests, dont certains n\u2019ont rien donn\u00e9, c\u2019est difficile. Apr\u00e8s tant de tests, Anna \u00e9tait un peu \u00e0 bout de nerfs. Le personnel du laboratoire d\u2019h\u00e9matologie de CHEO m\u00e9rite toute notre reconnaissance, car elle peut crier jusqu\u2019\u00e0 une octave.<\/p>

Si elle avait eu le test g\u00e9nomique d\u00e8s le d\u00e9but, notre exp\u00e9rience aurait \u00e9t\u00e9 compl\u00e8tement diff\u00e9rente.\u00a0\u00bb<\/p>

L\u2019initiative \u00ab\u00a0Tous pour un\u00a0\u00bb de G\u00e9nome\u00a0Canada vise \u00e0 accro\u00eetre la capacit\u00e9 de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique et \u00e0 faire des tests g\u00e9nomiques une norme de soins pour les patients comme Anna partout au Canada.<\/strong><\/h3>

\u00ab\u00a0Ce que j\u2019esp\u00e8re le plus, c\u2019est que cette initiative aide les nouveaux parents qui sont peut-\u00eatre aux prises avec la m\u00eame chose que nous, c\u2019est-\u00e0-dire ne pas conna\u00eetre la cause de la maladie de leur enfant. Avec des maladies aussi rares, la possibilit\u00e9 d\u2019avoir acc\u00e8s aux donn\u00e9es et aux progr\u00e8s des patients dans tout le pays changerait la donne. Si j\u2019avais su \u00e0 l\u2019\u00e9poque ce que je sais maintenant, cela aurait \u00e9t\u00e9 beaucoup plus facile pour nous. Le stress de la famille perturbe tout. Mais savoir \u00e0 quoi on a affaire est tr\u00e8s diff\u00e9rent de ne pas savoir. Le fait de ne pas savoir est effrayant.\u00a0\u00bb<\/p>

Aujourd\u2019hui, Anna est une jeune fille de 12\u00a0ans, cr\u00e9ative et curieuse, qui s\u2019appr\u00eate \u00e0 aller \u00e0 l\u2019\u00e9cole secondaire.<\/strong><\/h3>

\u00ab\u00a0Ma mati\u00e8re pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e est l\u2019art. Je travaille sur le m\u00e9lange des couleurs secondaires et des couleurs primaires pour cr\u00e9er une autre colonne de couleurs. J\u2019ai \u00e9galement tricot\u00e9 un foulard et deux bonnets. Et j\u2019adore lire. Je me souviens que j\u2019\u00e9tais en premi\u00e8re ann\u00e9e, je venais d\u2019apprendre \u00e0 lire, et il y avait un grand chariot de livres \u00e0 CHEO, et on pouvait prendre n\u2019importe quel livre. En ce moment, je lis deux livres. J\u2019ai aussi un rapport sur un livre \u00e0 rendre \u00e0 la fin du mois.\u00a0\u00bb \u2013\u00a0Anna Boileau<\/p>

\"Anna's<\/p>

\u00a0<\/p>

Pour en savoir plus<\/a>\u00a0sur le projet pilote de l\u2019Ontario \u00ab\u00a0Tous pour un\u00a0\u00bb, codirig\u00e9 par CHEO et SickKids par l\u2019interm\u00e9diaire de Genome-wide\u00a0Sequencing\u00a0Ontario, qui exploite le s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique pour fournir aux Ontariens atteints de maladies rares des diagnostics plus rapides et plus pr\u00e9cis.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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