{"id":19024,"date":"2022-04-26T17:24:28","date_gmt":"2022-04-26T17:24:28","guid":{"rendered":"https:\/\/genomecanada.ca\/?p=19024"},"modified":"2023-02-14T14:11:56","modified_gmt":"2023-02-14T19:11:56","slug":"tous-pour-un-ameliorer-le-traitement-et-le-diagnostic-des-maladies-rares-au-canada-atlantique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/tous-pour-un-ameliorer-le-traitement-et-le-diagnostic-des-maladies-rares-au-canada-atlantique\/","title":{"rendered":"Tous pour un : am\u00e9liorer le traitement et le diagnostic des maladies rares au Canada atlantique"},"content":{"rendered":"\t\t
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\u00a0<\/h3>

Questions et r\u00e9ponses avec le Dr. Victor Martinez, sp\u00e9cialiste en g\u00e9nomique clinique, IWK Health Centre; professeur adjoint, d\u00e9partement de pathologie, Universit\u00e9 Dalhousie\u00a0<\/strong><\/h2>

L\u2019initiative Tous pour un, dirig\u00e9e par G\u00e9nome\u00a0Canada, fait progresser les soins de sant\u00e9 de pr\u00e9cision dans tout le pays en offrant un acc\u00e8s \u00e9quitable et rapide \u00e0 un diagnostic clinique pr\u00e9cis, fond\u00e9 sur la g\u00e9nomique, pour les Canadiens atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques graves.<\/p>

Au c\u0153ur de l\u2019initiative se trouvent six projets de mise en \u0153uvre r\u00e9partis dans tout le Canada. Nous avons demand\u00e9 au\u00a0Dr Victor\u00a0Martinez<\/a>\u00a0de l\u2019\u00e9quipe du projet au Canada atlantique quelle incidence l\u2019initiative Tous pour un aura dans sa r\u00e9gion.<\/p>

\u00ab\u00a0Actuellement, si un patient a besoin de faire analyser son exome ou g\u00e9nome entier, ces tests sont envoy\u00e9s principalement \u00e0 des entreprises priv\u00e9es am\u00e9ricaines. Notre objectif est de r\u00e9aliser tous ces tests \u00e0 l\u2019interne et d\u2019augmenter le taux de diagnostic et la vitesse des r\u00e9sultats, ce qui aura un avantage important pour les patients.\u00a0\u00bb<\/em><\/h3>

\u2013 Dr Victor\u00a0Martinez<\/p>

Pouvez-vous nous parler un peu du travail dans lequel vous \u00eates engag\u00e9?\u00a0<\/strong><\/h3>

Mon r\u00f4le est ax\u00e9 sur l\u2019interpr\u00e9tation et la recherche des cons\u00e9quences biologiques des variantes g\u00e9n\u00e9tiques chez les patients atteints de maladies rares ou d\u2019autres affections h\u00e9r\u00e9ditaires. Ce travail est \u00e9galement li\u00e9 \u00e0 l\u2019aspect relatif \u00e0 la recherche, puisque nous cr\u00e9ons les syst\u00e8mes n\u00e9cessaires \u00e0 l\u2019analyse des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques et mettons au point des solutions aux d\u00e9fis associ\u00e9s aux nouvelles technologies de s\u00e9quen\u00e7age.<\/p>

L\u2019initiative Tous pour un a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9e pour fournir une nouvelle norme de soins, plus coh\u00e9rente, aux Canadiens en augmentant la capacit\u00e9 de tests g\u00e9nomiques cliniques dans tout le pays. Comment d\u00e9cririez-vous la disponibilit\u00e9 de ces tests \u00e0 Halifax et au Canada atlantique?<\/strong><\/h3>

Au Canada atlantique, et plus particuli\u00e8rement \u00e0 Halifax, la situation est un peu diff\u00e9rente de celle des autres provinces du Canada. L\u2019IWK Health Center<\/a>\u00a0est un h\u00f4pital public pour les femmes et les enfants, et c\u2019est aussi une autorit\u00e9 sanitaire qui dessert toutes les provinces des Maritimes. Cette situation nous a plac\u00e9s dans une excellente position pour mener \u00e0 bien ce projet pr\u00e9cis de l\u2019initiative Tous pour un et avoir une incidence importante sur le diagnostic des maladies rares dans la r\u00e9gion.<\/p>

Actuellement, nous proposons une analyse de s\u00e9quen\u00e7age pour certains patients, et cela est financ\u00e9 par la province. Chaque cas est examin\u00e9, et si le patient peut tirer profit d\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique, nous la lui proposons. Toutefois, cette analyse porte sur un nombre limit\u00e9 de g\u00e8nes par rapport \u00e0 ce qui sera disponible avec Tous pour un. Nous analysons actuellement environ 300\u00a0g\u00e8nes et recherchons un nombre limit\u00e9 de maladies. Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019extension de la capacit\u00e9 de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique de Tous pour un, nous esp\u00e9rons \u00eatre en mesure de s\u00e9quencer les g\u00e9nomes ou exomes entiers [l\u2019ensemble des morceaux d\u2019ADN d\u2019un individu qui fournissent les instructions pour fabriquer des prot\u00e9ines] des patients. Cela g\u00e9n\u00e9rera beaucoup plus d\u2019information, ce qui nous permettra d\u2019augmenter le nombre de maladies que nous pouvons rechercher.<\/p>

Actuellement, si un patient a besoin de faire analyser son exome ou g\u00e9nome entier, ces tests sont envoy\u00e9s principalement \u00e0 des entreprises priv\u00e9es am\u00e9ricaines. Cette information reste \u00e0 l\u2019ext\u00e9rieur du Canada et ne peut pas \u00eatre utilis\u00e9e pour am\u00e9liorer les diagnostics futurs au niveau\u00a0local. Notre objectif est de r\u00e9aliser tous ces tests \u00e0 l\u2019interne et d\u2019augmenter le taux de diagnostic et la vitesse des r\u00e9sultats, ce qui aura un avantage important pour les patients.<\/p>

Combien de temps faut-il g\u00e9n\u00e9ralement pour diagnostiquer un enfant atteint d\u2019une maladie rare? Comment peut-on r\u00e9duire ces temps d\u2019attente?<\/strong><\/h3>

Il est tr\u00e8s difficile de l\u2019estimer, mais il pourrait falloir sept \u00e0 huit ans pour diagnostiquer un cas rare sans s\u00e9quen\u00e7age. L\u2019un des jalons de notre projet consiste \u00e0 am\u00e9liorer le temps n\u00e9cessaire \u00e0 l\u2019\u00e9tablissement d\u2019un diagnostic. L\u2019un des avantages les plus importants de l\u2019augmentation de la capacit\u00e9 de s\u00e9quen\u00e7age au Canada est de pouvoir \u00e9changer ces donn\u00e9es \u00e0 travers le pays. Dans le cas des maladies rares, il se peut que nous n\u2019ayons qu\u2019un seul patient dans notre r\u00e9gion qui soit atteint de cette maladie. Si nous parvenons \u00e0 trouver d\u2019autres patients dans d\u2019autres provinces, nous pourrons \u00e9changer l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique et clinique sur nos patients et, ainsi, am\u00e9liorer consid\u00e9rablement le diagnostic de ces cas.<\/p>

L\u2019initiative Tous pour un est d\u00e9ploy\u00e9e par le biais de six projets connexes dans l\u2019ensemble du Canada. Quel est l\u2019objectif de votre \u00e9quipe de recherche \u00e0 Halifax?<\/strong><\/h3>

Notre objectif principal est d\u2019\u00e9laborer et de mettre en \u0153uvre des syst\u00e8mes cliniques et de laboratoire pour le s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019exome et du g\u00e9nome entier des patients p\u00e9diatriques au Canada atlantique. Nous mettons en place les syst\u00e8mes n\u00e9cessaires pour analyser l\u2019ensemble du g\u00e9nome d\u2019un patient, ce qui est nouveau pour nous. Mais il y a beaucoup d\u2019exp\u00e9rience dans l\u2019ensemble du Canada, donc nous exploitons \u00e9galement cette exp\u00e9rience existante pour nous assurer que notre travail est compatible avec les autres centres au Canada.<\/p>

Nous travaillons \u00e9galement \u00e0 l\u2019\u00e9valuation de l\u2019utilit\u00e9 clinique et du co\u00fbt du s\u00e9quen\u00e7age. Par exemple, nous cherchons \u00e0 d\u00e9terminer si l\u2019utilisation d\u2019exomes ou de g\u00e9nomes entiers peut r\u00e9duire le temps de diagnostic ou am\u00e9liorer d\u2019autres aspects cl\u00e9s des soins aux patients et des services de sant\u00e9.<\/p>

Le travail que vous accomplissez pourrait-il \u00e9galement contribuer \u00e0 r\u00e9duire le co\u00fbt du diagnostic et du traitement des maladies rares chez les enfants?<\/strong><\/h3>

Des \u00e9conomies devraient \u00eatre r\u00e9alis\u00e9es si nous pouvons diagnostiquer les patients plus rapidement. Je ne veux pas faire de promesses excessives, mais si nous pouvons r\u00e9duire le nombre d\u2019ann\u00e9es n\u00e9cessaires au diagnostic d\u2019un patient en utilisant davantage de tests bas\u00e9s sur le s\u00e9quen\u00e7age, cela peut r\u00e9duire consid\u00e9rablement les co\u00fbts associ\u00e9s au traitement et au suivi des patients. Les technologies de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier peuvent \u00e9galement remplacer d\u2019autres tests que nous proposons actuellement en laboratoire, comme les micror\u00e9seaux. Par exemple, au lieu de faire deux tests pour le m\u00eame patient, nous pourrions faire un seul test par s\u00e9quen\u00e7age qui produirait beaucoup plus d\u2019information.<\/p>

Alors que nous envisageons un avenir o\u00f9 la sant\u00e9 de pr\u00e9cision sera une norme de soins accessible \u00e0 tous les Canadiens, pouvez-vous d\u00e9crire les principaux obstacles que le Canada doit surmonter?<\/strong><\/h3>

L\u2019\u00e9change des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques constitue un d\u00e9fi enti\u00e8rement nouveau pour les organismes de r\u00e9glementation de chaque province et territoire du Canada, ce qui signifie qu\u2019il y aura toujours des pr\u00e9occupations concernant la confidentialit\u00e9 et la s\u00e9curit\u00e9 des donn\u00e9es. Nous nous engageons \u00e0 veiller \u00e0 ce que les protocoles de confidentialit\u00e9 appropri\u00e9s soient respect\u00e9s et \u00e0 ce que nous disposions des m\u00e9canismes de cybers\u00e9curit\u00e9 n\u00e9cessaires pour prot\u00e9ger les donn\u00e9es des patients. Communiquer efficacement avec les h\u00f4pitaux, les patients et les autorit\u00e9s de r\u00e9glementation sur la mani\u00e8re dont nous prot\u00e9geons les donn\u00e9es des patients sera un \u00e9l\u00e9ment cl\u00e9 de notre r\u00e9ussite.<\/p>

En savoir plus sur le projet Tous pour un sur lequel travaille le Dr\u00a0Martinez<\/a>.<\/h3>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0 Questions et r\u00e9ponses avec le Dr. Victor Martinez, sp\u00e9cialiste en g\u00e9nomique clinique, IWK Health Centre; professeur adjoint, d\u00e9partement de pathologie, Universit\u00e9 Dalhousie\u00a0 L\u2019initiative Tous pour un, dirig\u00e9e par G\u00e9nome\u00a0Canada, fait progresser les soins de sant\u00e9 de pr\u00e9cision dans tout le pays en offrant un acc\u00e8s \u00e9quitable et rapide \u00e0 un diagnostic clinique pr\u00e9cis, fond\u00e9 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