{"id":22749,"date":"2022-05-24T18:45:33","date_gmt":"2022-05-24T22:45:33","guid":{"rendered":"https:\/\/genomecanada.ca\/?p=22749"},"modified":"2023-02-14T14:04:19","modified_gmt":"2023-02-14T19:04:19","slug":"quatre-lettres-qui-sauvent-des-vies-a-c-g-et-t","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/quatre-lettres-qui-sauvent-des-vies-a-c-g-et-t\/","title":{"rendered":"L\u2019acc\u00e8s au s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique d\u2019avant-garde sera salvateur et transformateur pour les patients canadiens"},"content":{"rendered":"\t\t
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Cet article a initialement \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 en anglais sur cette <\/em>plateforme du <\/em>Globe and Mail<\/a>.<\/em><\/p>

Quatre lettres qui sauvent des vies : A, C, G et T<\/strong><\/h1>

Par la Dre<\/sup> Catalina Lopez-Correa est dirigeante scientifique en chef de G\u00e9nome Canada.<\/em><\/strong><\/p>

Le diagnostic d\u2019une maladie rare est souvent un parcours long et d\u00e9concertant pour les patients et les familles. Quelque 25\u00a0%\u00a0des patients attendent un diagnostic de 5\u00a0\u00e0\u00a030\u00a0ans, jusqu\u2019\u00e0 40\u00a0% obtiennent un mauvais diagnostic et quelque 50\u00a0% n\u2019en obtiennent jamais.<\/p>

De quelle maladie rare pourrait-il s\u2019agir parmi les 7\u2009000\u00a0maladies connues? Commence alors un autre p\u00e9riple\u00a0: le traitement. La g\u00e9nomique offre un espoir et des solutions.<\/p>

La g\u00e9nomique est la science qui consiste \u00e0 \u00e9lucider et \u00e0 comprendre toute l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique d\u2019un organisme, y compris les humains. Cette information g\u00e9n\u00e9tique, appel\u00e9e g\u00e9nome, est constitu\u00e9e d\u2019ADN et des mol\u00e9cules connexes, telles que l\u2019ARN et les prot\u00e9ines. C\u2019est en fait un plan du fonctionnement de notre corps.<\/p>

C\u2019est aussi un \u00e9l\u00e9ment crucial de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision, soit la pr\u00e9vention, le diagnostic, le traitement et les pronostics des maladies qui tiennent compte de la variabilit\u00e9 des g\u00e8nes, du contexte et du mode de vie de chaque patient.<\/p>

Personne ne comprend mieux le potentiel de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision et la g\u00e9nomique que Laurent Tessier et sa famille. Laurent, 17\u00a0ans, a surv\u00e9cu \u00e0 un cancer agressif gr\u00e2ce \u00e0 un programme de recherche en g\u00e9nomique men\u00e9 au CHU Sainte-Justine de Montr\u00e9al et lanc\u00e9 en 2013 pour offrir des traitements personnalis\u00e9s aux enfants et aux adolescents atteints de cancers difficiles \u00e0 traiter.<\/p>

Plus qu\u2019un mal de ventre<\/strong><\/h2>

Laurent avait \u00e0 peine neuf\u00a0ans lorsqu\u2019il a commenc\u00e9 \u00e0 souffrir de crampes aigu\u00ebs qu\u2019il attribuait \u00e0 une consommation excessive de cr\u00e8me glac\u00e9e. Cependant, lorsque son estomac a commenc\u00e9 \u00e0 gonfler de fa\u00e7on alarmante, les tests ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu\u2019il avait un cancer du foie.<\/p>

Pendant les ann\u00e9es qui ont suivi, Laurent a subi une greffe du foie et des traitements de chimioth\u00e9rapie qui le faisaient tellement souffrir que m\u00eame la morphine restait sans effet.<\/p>

\u00ab\u2009Lorsqu\u2019on a recrut\u00e9 Laurent dans notre \u00e9tude, il \u00e9tait aux soins palliatifs, se souvient Daniel Sinnett, Ph. D., g\u00e9n\u00e9ticien mol\u00e9culaire et directeur scientifique du programme de recherche qui a supervis\u00e9 son traitement. Il n\u2019avait plus que quelques semaines \u00e0 vivre.\u2009\u00bb<\/p>

M.\u00a0Sinnett et son \u00e9quipe se sont imm\u00e9diatement mis au travail. Ils ont commenc\u00e9 par s\u00e9quencer le g\u00e9nome de Laurent et d\u00e9coder l\u2019ordre des \u00e9l\u00e9ments constitutifs de son ADN. Ces \u00e9l\u00e9ments sont faits de quatre mol\u00e9cules appel\u00e9es nucl\u00e9otides. Les nucl\u00e9otides sont l\u2019ad\u00e9nine, la cytosine, la guanine et la thymine et sont repr\u00e9sent\u00e9s par les lettres A, C, G et T.<\/p>

\"Daniel
Daniel Sinnett est directeur de la Recherche au Centre int\u00e9gr\u00e9 universitaire de sant\u00e9 et de services sociaux du Nord-de-l\u2019\u00cele-de-Montr\u00e9al.<\/figcaption><\/figure>

Par le pass\u00e9, il fallait des ann\u00e9es et \u00e9norm\u00e9ment d\u2019argent pour s\u00e9quencer un g\u00e9nome, mais avec l\u2019aide de s\u00e9quenceurs \u00e0 haut d\u00e9bit, l\u2019\u00e9quipe a pu cartographier l\u2019ordre des lettres en 24\u00a0heures, au co\u00fbt d\u2019environ 1\u2009500\u00a0$.<\/p>

L\u2019\u00e9quipe a ensuite compar\u00e9 la s\u00e9quence d\u2019ADN de Laurent avec d\u2019autres s\u00e9quences humaines et cherch\u00e9 les diff\u00e9rences ou les mutations dans l\u2019ordre normal des lettres susceptibles d\u2019expliquer son cancer. Comme elle s\u2019y attendait, l\u2019\u00e9quipe a trouv\u00e9 un certain nombre de ces mutations.<\/p>

L\u2019\u00e9quipe s\u2019est ensuite attaqu\u00e9e \u00e0 la partie difficile\u00a0: trouver les mutations coupables en les comparant \u00e0 plusieurs bases de donn\u00e9es de mutations canc\u00e9rig\u00e8nes connues, puis en en r\u00e9duisant le nombre \u00e0 celles pour lesquelles il existe des traitements.<\/p>

Ce fut une p\u00e9riode d\u2019anxi\u00e9t\u00e9 pour M.\u00a0Sinnett et son \u00e9quipe. \u00ab\u2009L\u2019heure tournait, dit-il. Laurent \u00e9tait en fin de vie et nous voulions vraiment trouver quelque chose d\u2019important.\u2009\u00bb<\/p>

Apr\u00e8s des ann\u00e9es de maladie, un vrai Halloween<\/strong><\/h2>

Les chercheurs ont \u00e9t\u00e9 soulag\u00e9s de d\u00e9couvrir que m\u00eame si Laurent avait une tumeur au foie, la mutation g\u00e9n\u00e9tique qui avait d\u00e9clench\u00e9 la r\u00e9action biologique en cha\u00eene pouvait \u00eatre contr\u00e9e par un m\u00e9dicament g\u00e9n\u00e9ralement prescrit aux enfants atteints d\u2019un cancer du cerveau.<\/p>

\u00ab\u2009Dans ces cas, on ne traite plus selon une tumeur en particulier, mais selon un voie biologique, dit M.\u00a0Sinnett. \u00c0 l\u2019\u00e9poque, personne d\u2019autre dans le monde n\u2019avait tent\u00e9 ce traitement pour ce type de cancer.\u2009\u00bb<\/p>

Le m\u00e9dicament contre le cancer du cerveau a sauv\u00e9 la vie de Laurent. En neuf mois, il \u00e9tait assez bien pour passer l\u2019Halloween.<\/p>

Depuis, l\u2019\u00e9quipe du CHU Sainte-Justine a mis \u00e0 profit son succ\u00e8s en recrutant d\u2019autres centres de recherche en g\u00e9nomique du pays dans le programme de m\u00e9decine de pr\u00e9cision en oncog\u00e9nomique p\u00e9diatrique pour les enfants et les adolescents difficiles \u00e0 traiter.<\/p>

Au cours des sept derni\u00e8res ann\u00e9es, le programme a recrut\u00e9 des centaines d\u2019enfants atteints de cancer qui avaient \u00e9puis\u00e9 toutes les autres options de traitement. Dans 85\u00a0p.\u00a0100 de ces cas, les chercheurs ont trouv\u00e9 des mutations sur lesquelles on pouvait peut-\u00eatre agir, y compris des mutations pour lesquelles il existe des traitements connus.<\/p>

Pendant ce temps, les chercheurs ont aussi perfectionn\u00e9 leurs protocoles \u00e9thiques, pris grand soin d\u2019obtenir le consentement \u00e9clair\u00e9 des patients et de leurs familles. \u00ab\u2009Les familles ont besoin de comprendre qu\u2019il s\u2019agit d\u2019un projet de recherche. Ils planifient la fin de vie de leur enfant et nous venons les voir en leur disant que nous avons peut-\u00eatre un rem\u00e8de, mais qu\u2019il ne fonctionnera peut-\u00eatre pas\u2009\u00bb, dit M.\u00a0Sinnett.<\/p>

Applications \u00e9largies de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision<\/strong><\/h2>

Les familles doivent aussi savoir qu\u2019il se peut que la g\u00e9nomique mette au jour une mutation h\u00e9r\u00e9ditaire qui touche non seulement leur enfant malade, mais aussi d\u2019autres membres de la famille.<\/p>

Cette derni\u00e8re possibilit\u00e9 montre le vaste potentiel de la g\u00e9nomique. En tant que dirigeante scientifique en chef de G\u00e9nome Canada, je sais que le financement du type de recherche men\u00e9 au laboratoire de M.\u00a0Sinnett aide non seulement les patients gravement malades, mais jette aussi les bases d\u2019une m\u00e9decine de pr\u00e9cision qui nous sera utile \u00e0 tous.<\/p>

Nous pourrions d\u00e9couvrir, par exemple, que certaines personnes ont h\u00e9rit\u00e9 de mutations qui font d\u2019elles des \u00ab\u2009m\u00e9taboliseurs ultra-rapides\u2009\u00bb de divers m\u00e9dicaments. Cette information est importante pour les m\u00e8res qui allaitent et \u00e0 qui l\u2019on prescrit des analg\u00e9siques courants.<\/p>

La cod\u00e9ine est l\u2019ingr\u00e9dient actif de certains de ces analg\u00e9siques. Une enzyme du foie transforme la cod\u00e9ine en morphine et un g\u00e8ne particulier donne les instructions de fabrication de cette enzyme. Chez certaines personnes, une mutation g\u00e9n\u00e9tique fait en sorte qu\u2019elles m\u00e9tabolisent la cod\u00e9ine plus vite que d\u2019autres. Les m\u00e8res qui pr\u00e9sentent cette mutation passent des quantit\u00e9s dangereuses de morphine dans le lait maternel, ce qui peut nuire \u00e0 leur b\u00e9b\u00e9.<\/p>

Apr\u00e8s la d\u00e9couverte de cette mutation gr\u00e2ce \u00e0 la g\u00e9nomique, Sant\u00e9 Canada a publi\u00e9 un avertissement sur l\u2019utilisation de produits contenant de la cod\u00e9ine pour les m\u00e8res qui allaitent, sauvant ainsi de nombreuses jeunes vies.<\/p>

Entre-temps, je suis heureuse de dire que Laurent continue de bien aller et que l\u2019\u00e9quipe du CHU Sainte-Justine qui a rendu possible ce revirement de situation est bien heureuse de cette r\u00e9ussite.<\/p>

Comme le dit M.\u00a0Sinnett\u00a0: \u00ab\u2009c\u2019\u00e9tait la premi\u00e8re fois que nous avions un succ\u00e8s aussi clair et net. Voil\u00e0 pourquoi Laurent est si important pour la r\u00e9ussite de notre programme de recherche en m\u00e9decine de pr\u00e9cision.\u2009\u00bb<\/p>

Parlons sciences<\/em><\/a>\u00a0et la <\/em>Soci\u00e9t\u00e9 royale du Canada<\/em><\/a>\u00a0se sont associ\u00e9s pour offrir aux lecteurs du <\/em>Globe and Mail des reportages pertinents sur des questions qui nous touchent toutes et tous \u2014 depuis l\u2019\u00e9ducation jusqu\u2019\u00e0 l\u2019influence des d\u00e9couvertes scientifiques d\u2019avant-garde.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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