{"id":31853,"date":"2024-02-29T13:45:34","date_gmt":"2024-02-29T18:45:34","guid":{"rendered":"https:\/\/genomecanada.ca\/?p=31853"},"modified":"2024-02-29T13:54:32","modified_gmt":"2024-02-29T18:54:32","slug":"cheo-et-sickkids-unissent-leurs-forces-pour-montrer-la-voie-dans-le-domaine-du-partage-de-donnees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/cheo-et-sickkids-unissent-leurs-forces-pour-montrer-la-voie-dans-le-domaine-du-partage-de-donnees\/","title":{"rendered":"CHEO et SickKids unissent leurs forces pour montrer la voie dans le domaine du partage de donn\u00e9es"},"content":{"rendered":"\t\t
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Le partenariat de sant\u00e9 de pr\u00e9cision \u00ab Tous pour un \u00bb cr\u00e9e une base de donn\u00e9es nationale sur les maladies rares<\/h2>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Imaginez que vous \u00eates tr\u00e8s malade et que votre \u00e9tat de sant\u00e9 a des r\u00e9percussions quotidiennes sur votre bien-\u00eatre, votre famille, votre \u00e9ducation et votre communaut\u00e9, mais que vous ne connaissez pas la cause. C\u2019est l\u2019exp\u00e9rience d\u2019un grand nombre de Canadiennes et de Canadiens atteints d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares touchent pr\u00e8s d\u2019un million de Canadiennes et de Canadiens et, malgr\u00e9 des tests et explorations cliniques pouss\u00e9s, plus de la moiti\u00e9 de ces personnes n\u2019ont pas de diagnostic.<\/p>

Au cours des quatre derni\u00e8res ann\u00e9es, des cliniciennes et cliniciens, des scientifiques et des chercheuses et chercheurs de six provinces (Colombie-Britannique, Alberta, Manitoba, Ontario, Qu\u00e9bec et Nouvelle-\u00c9cosse) ont travaill\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9valuation et \u00e0 la mise en \u0153uvre d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique clinique important, appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique (SPG), pour aider \u00e0 diagnostiquer en temps opportun les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Le programme, appel\u00e9 partenariat de sant\u00e9 de pr\u00e9cision \u00ab Tous pour un<\/a> \u00bb, a vu le jour en 2019 et a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9 en 2022<\/a> avec l\u2019appui de G\u00e9nome Canada, de six centres de g\u00e9nomique r\u00e9gionaux et en partenariat avec les gouvernements provinciaux et les utilisateurs finaux. Les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires d\u00e9montrent que l\u2019int\u00e9gration r\u00e9ussie du s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique aux soins cliniques peut mener \u00e0 un diagnostic pour une proportion pouvant aller jusqu\u2019\u00e0 30 % des familles test\u00e9es.<\/p>

Les chefs de file des six projets provinciaux partent du principe que le nombre de diagnostics, le d\u00e9lai de diagnostic et l\u2019\u00e9quit\u00e9 d\u2019acc\u00e8s seront am\u00e9lior\u00e9s si les laboratoires de diagnostic qui fournissent le s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique collaborent et partagent leurs donn\u00e9es. Dans le cadre de l\u2019initiative \u00ab Tous pour un \u00bb, un programme national in\u00e9dit est en cours d\u2019\u00e9laboration pour permettre le partage s\u00e9curis\u00e9 des donn\u00e9es entre les laboratoires de diagnostic canadiens. Gr\u00e2ce \u00e0 ce r\u00e9seau de g\u00e9nomique clinique \u00ab Tous pour un \u00bb, lorsqu\u2019une famille touch\u00e9e par une maladie rare b\u00e9n\u00e9ficie d\u2019un s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique dans une province, les donn\u00e9es sur son test pourraient tr\u00e8s bien aider \u00e0 diagnostiquer une famille d\u2019une autre province.<\/p>

Les laboratoires de diagnostic du CHEO et de SickKids sont les pionniers du partage des donn\u00e9es sur le s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique par l\u2019interm\u00e9diaire du r\u00e9seau de g\u00e9nomique clinique. Ils fournissent ainsi des donn\u00e9es sur plus de 4 000 patients atteints de maladies rares et membres de leur famille. Ce partage s\u00e9curis\u00e9 des donn\u00e9es augmentera la capacit\u00e9 des fournisseurs de soins de sant\u00e9 de fournir des r\u00e9ponses aux familles et pourrait r\u00e9duire leur attente angoissante pour obtenir un diagnostic. \u00c0 mesure qu\u2019un nombre grandissant de personnes seront s\u00e9quenc\u00e9es et qu\u2019un nombre grandissant de laboratoires de diagnostic se joindront au r\u00e9seau de g\u00e9nomique clinique au cours des prochains mois et des prochaines ann\u00e9es, l\u2019impact de ce r\u00e9seau sera amplifi\u00e9 partout au Canada.<\/p>

\u00ab Individuellement, aucun \u00e9tablissement et aucune r\u00e9gion sanitaire ne peuvent s\u00e9quencer \u00e0 eux seuls l\u2019ADN de suffisamment de personnes pour constituer une base de donn\u00e9es compl\u00e8te qui permettrait une interpr\u00e9tation de haute qualit\u00e9 du s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique clinique. C\u2019est particuli\u00e8rement vrai pour les populations en qu\u00eate d\u2019\u00e9quit\u00e9 qui sont \u00e9galement sous-repr\u00e9sent\u00e9es dans les ensembles de donn\u00e9es g\u00e9nomiques de r\u00e9f\u00e9rence actuels. Le partenariat de sant\u00e9 de pr\u00e9cision \u00ab Tous pour un \u00bb change la donne et sert de mod\u00e8le \u00e0 d\u2019autres pays \u00e0 travers le monde. \u00bb \u2014 La Dre Kym Boycott, responsable du partage des donn\u00e9es et g\u00e9n\u00e9ticienne clinique au CHEO, et scientifique principale \u00e0 l\u2019Institut de recherche du CHEO<\/em><\/p>

\u00ab L\u2019initiative \u00ab\u00a0Tous pour un\u00a0\u00bb est un portefeuille novateur de projets ax\u00e9s sur l\u2019am\u00e9lioration des syst\u00e8mes de sant\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9chelle locale et r\u00e9gionale, mais qui contribuent \u00e9galement \u00e0 l\u2019\u00e9tablissement d\u2019ensembles de donn\u00e9es nationales afin d\u2019acc\u00e9l\u00e9rer la qualit\u00e9 des soins pour toute la population canadienne. La coordination et la combinaison de nos efforts dans les h\u00f4pitaux, les r\u00e9gions et les provinces permettront \u00e0 toutes les patientes et \u00e0 tous les patients du Canada de recevoir des soins abordables de calibre mondial. \u00bb \u2014 M. Rob Annan, Ph. D., pr\u00e9sident et chef de la direction de G\u00e9nome Canada<\/em><\/p>

Pour en savoir plus sur le partenariat de sant\u00e9 de pr\u00e9cision \u00ab Tous pour un \u00bb, consultez : genomecanada.ca\/fr\/tous-pour-un\/<\/a>.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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