L\u2019ADN qui se trouve dans nos trois billions de cellules contient de longues cha\u00eenes de quatre \u00e9l\u00e9ments constitutifs chimiques d\u00e9sign\u00e9s par les lettres A, T, C et G. Plus de six milliards de ces bases chimiques sont enfil\u00e9es les unes avec les autres comme des perles sur une ficelle \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur du noyau de chaque cellule.<\/p>\n
Le d\u00e9fi, pour les chercheurs, a consist\u00e9 \u00e0 trouver des motifs dans un ordre en apparence al\u00e9atoire des bases. M\u00eame si les s\u00e9quences g\u00e9n\u00e9tiques de diff\u00e9rentes personnes sont remarquablement semblables, ce sont les diff\u00e9rences \u2013 les variations \u2013 qui continuent d\u2019int\u00e9resser les chercheurs.<\/p>\n
Il en est ainsi parce que notre ADN contient de l\u2019information dont l\u2019influence est omnipr\u00e9sente : qu\u2019il s\u2019agisse de notre apparence physique ou de la probabilit\u00e9 de d\u00e9velopper une certaine maladie. Lorsqu\u2019une lettre n\u2019est pas dans l\u2019ordre de la s\u00e9quence \u2013 par exemple, un G appara\u00eet l\u00e0 o\u00f9 d\u2019autres personnes ont un T, les chercheurs appellent cette variation un \u00a0\u00ab polymorphisme d\u2019un nucl\u00e9otide simple \u00bb ou \u00ab SNP \u00bb de l\u2019acronyme anglais.<\/p>\n
Il existe tellement de ces minuscules variations d\u2019une lettre \u2013 environ 10 millions d\u2019apr\u00e8s les estimations \u2013 que les essais men\u00e9s pour relever ces diff\u00e9rences sont simplement trop co\u00fbteux et inefficaces. Rapidement, les chercheurs ont constat\u00e9 que ces variations ne sont pas uniform\u00e9ment r\u00e9parties dans tous nos g\u00e8nes. Elles ont plut\u00f4t tendance \u00e0 se regrouper en blocs d\u2019ADN appel\u00e9s haplotypes. Les chercheurs avaient donc besoin d\u2019un type de carte \u2013 un catalogue des haplotypes courants pour pouvoir mener des \u00e9tudes d\u2019association \u00e0 grande \u00e9chelle en g\u00e9nomique.<\/p>\n
Lanc\u00e9 en 2002, le projet international HapMap a commenc\u00e9 par la collecte de donn\u00e9es de quatre populations vivant dans diff\u00e9rentes r\u00e9gions du monde. L\u2019\u00e9tude de trois ans a co\u00fbt\u00e9 138 millions de dollars et a regroup\u00e9 un consortium de chercheurs du Canada, de la Chine, du Japon, du Royaume-Uni, des \u00c9tats-Unis et du Nigeria. En octobre 2005, la prestigieuse revue Nature a publi\u00e9 le premier catalogue complet des variations g\u00e9n\u00e9tiques. Traditionnellement, les g\u00e9n\u00e9ticiens ont suivi l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique dans de grandes familles ou fait des recherches sur des g\u00e8nes qu\u2019on soup\u00e7onne probl\u00e9matiques chez des patients. Les \u00e9tudes d\u2019association pang\u00e9nomiques vont beaucoup plus loin. Elles comparent la r\u00e9partition des SNP (prononc\u00e9 \u00ab snip \u00bb) chez des centaines, voire des milliers de personnes atteintes ou non d\u2019une maladie donn\u00e9e. En pointant les SNP pr\u00e9sents avec des sympt\u00f4mes, les chercheurs peuvent d\u00e9terminer dans quelle mesure le risque est accru avec chacun des SNP.<\/p>\n
En octobre 2007, les r\u00e9sultats de la phase II de HapMap ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans Nature. Comme les r\u00e9sultats contiennent trois fois plus de marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques que la premi\u00e8re version, la plus haute r\u00e9solution de cette deuxi\u00e8me version permet de d\u00e9tecter avec plus de pr\u00e9cision la minuscule fraction de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique humain qui varie d\u2019un individu \u00e0 un autre, variations qui pourraient expliquer les diff\u00e9rences observ\u00e9es dans la vuln\u00e9rabilit\u00e9 \u00e0 des maladies et les r\u00e9actions aux m\u00e9dicaments. Il devient \u00e9galement possible d\u2019apprendre comment certains facteurs environnementaux influencent le g\u00e9nome humain. Le Dr<\/sup> Tom Hudson, directeur du Centre d\u2019innovation G\u00e9nome Qu\u00e9bec et Universit\u00e9 McGill, a dirig\u00e9 la contribution canadienne au projet. Selon lui, le projet HapMap est \u00ab une importante perc\u00e9e pour les chercheurs. Il est aussi important que le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain \u00bb. Ce projet rev\u00eat autant d\u2019importance parce qu\u2019il n\u2019identifie pas seulement les variations, mais \u00e9galement l\u00e0 o\u00f9 elles se produisent dans notre ADN, ce qui permet aux chercheurs de d\u00e9terminer lesquelles peuvent \u00eatre li\u00e9es \u00e0 une maladie donn\u00e9e. \u00ab Il s\u2019agit v\u00e9ritablement d\u2019une carte pour \u00e9tudier la g\u00e9n\u00e9tique des maladies courantes \u00bb, a expliqu\u00e9 le Dr<\/sup> Hudson.<\/p>\n En comparant, par exemple, les haplotypes chez des individus qui font de l\u2019hypertension et les haplotypes d\u2019un groupe comparable de personnes en sant\u00e9, les chercheurs commencent \u00e0 cibler les g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 cette maladie. L\u2019identification de g\u00e8nes sp\u00e9cifiques responsables de maladies permettra ensuite de trouver de meilleurs moyens de pr\u00e9dire, de diagnostiquer et de traiter des maladies.<\/p>\n Le projet HapMap a d\u00e9j\u00e0 donn\u00e9 lieu \u00e0 plusieurs d\u00e9couvertes int\u00e9ressantes. Le Dr<\/sup> Hudson et ses collaborateurs ont identifi\u00e9 les g\u00e8nes qui interviennent dans le diab\u00e8te de type 2 et le cancer du c\u00f4lon. D\u2019autres chercheurs dans le monde ont utilis\u00e9 la carte HapMap pour identifier des variations g\u00e9n\u00e9tiques courantes de maladies dont la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire, la principale cause de c\u00e9cit\u00e9 chez les personnes \u00e2g\u00e9es, la tuberculose, la coronaropathie, le diab\u00e8te type 1, l\u2019arthrite rhumato\u00efde, la maladie de Crohn et la colite ulc\u00e9reuse, ainsi que le trouble bipolaire. L\u2019exploration du vaste paysage de nos g\u00e8nes n\u2019est pas une mince t\u00e2che. Mais comme tout voyageur, les chercheurs ont d\u00e9couvert qu\u2019il est beaucoup plus facile de voyager lorsqu\u2019on sait o\u00f9 chercher sa voie. Pour cela, il faut d\u2019abord une bonne carte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" L\u2019ADN qui se trouve dans nos trois billions de cellules contient de longues cha\u00eenes de quatre \u00e9l\u00e9ments constitutifs chimiques d\u00e9sign\u00e9s par les lettres A, T, C et G. 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