{"id":10531,"date":"2015-12-10T12:30:12","date_gmt":"2015-12-10T17:30:12","guid":{"rendered":"http:\/\/drupal.test\/projects\/annotation-structurelle-et-fonctionnelle-du-genome-humain-pour-letude-des-maladies\/"},"modified":"2022-08-18T13:05:36","modified_gmt":"2022-08-18T17:05:36","slug":"annotation-structurelle-et-fonctionnelle-du-genome-humain-pour-letude-des-maladies","status":"publish","type":"project","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/project\/annotation-structurelle-et-fonctionnelle-du-genome-humain-pour-letude-des-maladies\/","title":{"rendered":"Annotation\u00a0structurelle\u00a0et\u00a0fonctionnelle\u00a0du\u00a0g\u00e9nome\u00a0humain\u00a0pour\u00a0l’\u00e9tude\u00a0 des\u00a0maladies"},"content":{"rendered":"

Maintenant que le g\u00e9nome humain a \u00e9t\u00e9 s\u00e9quenc\u00e9, il faut entreprendre l\u2019annotation structurelle et fonctionnelle compl\u00e8te des g\u00e8nes pathologiques, selon M. Robert Hegele, endocrinologue et directeur scientifique du London Regional Genomics Centre Microarray Facility du Robarts Research Institute.<\/p>\n

M. Hegele est le directeur du projet Annotation structurelle et fonctionnelle du g\u00e9nome humain pour l\u2019\u00e9tude des maladies, un projet novateur qui vise \u00e0 combler l\u2019\u00e9cart entre les connaissances et les applications en biologie. Les humains sont identiques \u00e0 99,9 % pour ce qui est des s\u00e9quences de l\u2019ADN. R\u00e9cemment, de nouvelles formes de variations g\u00e9nomiques ont cependant \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es au\u00addel\u00e0 des polymorphismes mononucl\u00e9otidiques (SNP). En font partie les variations \u00e0 grande \u00e9chelle comme les modifications du nombre de copies, les insertions, les suppressions, les d\u00e9doublements et les r\u00e9arrangements, et ces variations peuvent \u00eatre beaucoup plus r\u00e9pandues qu\u2019on ne le pensait auparavant.<\/p>\n

Dans ce projet, un collaborateur, M. Steve Scherer de l\u2019H\u00f4pital pour enfants malades, d\u00e9finira ces variations g\u00e9nomiques \u00e0 grande \u00e9chelle et les superposera \u00e0 la \u00ab premi\u00e8re \u00e9bauche \u00bb actuelle de la carte de s\u00e9quences du g\u00e9nome humain. Un processus appel\u00e9 \u00ab \u00e9pissage alternatif \u00bb est une autre forme de variation g\u00e9nomique. Il engendre des versions multiples d\u2019une prot\u00e9ine cod\u00e9e par un seul g\u00e8ne. On sait aussi maintenant que certaines parties du g\u00e9nome qu\u2019on croyait inactives codent des prot\u00e9ines actives de l\u2019organisme. Les collaborateurs Ben Blencowe, Tim Hughes et Brendan Frey de l\u2019Universit\u00e9 de Toronto d\u00e9finiront ces nouvelles formes de variations g\u00e9nomiques et les int\u00e9greront \u00e0 la carte actuelle des s\u00e9quences du g\u00e9nome humain.<\/p>\n

Le projet aboutira donc \u00e0 une \u00ab nouvelle \u00e9dition augment\u00e9e \u00bb de la carte du g\u00e9nome humain \u2013 une carte dans laquelle seront annot\u00e9es et caract\u00e9ris\u00e9es les variantes \u00e0 grande \u00e9chelle de copie des g\u00e8nes, les profils d\u2019\u00e9pissage alternatif de g\u00e8nes dans des tissus choisis, des g\u00e8nes autrefois inconnus et d\u2019autres \u00e9l\u00e9ments fonctionnels. M. Hegele et ses collaborateurs se serviront ensuite de la carte annot\u00e9e du g\u00e9nome, ainsi que la mine de nouveaux renseignements biologiques, pour \u00e9lucider le fondement g\u00e9n\u00e9tique de maladies qui co\u00fbtent tr\u00e8s cher au Canada, tant sur le plan social qu\u2019\u00e9conomique, par exemple le diab\u00e8te, les cardiopathies et le cancer du sein.<\/p>\n

Les donn\u00e9es obtenues seront diffus\u00e9es gratuitement dans Internet pour acc\u00e9l\u00e9rer la d\u00e9couverte biom\u00e9dicale, notamment le diagnostic et le traitement de maladies courantes.<\/p>\n

(En anglais seulement.)<\/p>\n

Integrated GE3<\/sup>LS Research: <\/strong>The meanings and understandings of terms used in genomics research
\nGE3<\/sup>LS Project Leaders<\/strong>: Jeff Nisker, University of Western Ontario
\nSummary<\/u>
\nIn order to ensure optimal data collection and informed choice, the GE3<\/sup>LS project team\u2019s over-arching goal is to investigate how the understandings of terms used in genomics research by scientists, when translated into the scientists\u2019 meanings on consent forms, information letters, surveys, and demographic forms, may or may not be consistent with the understandings of research participants and their meanings when they respond to such documents. The team will:<\/p>\n