{"id":10547,"date":"2015-12-10T13:11:58","date_gmt":"2015-12-10T18:11:58","guid":{"rendered":"http:\/\/drupal.test\/projects\/initiative-de-genetique-medicale-et-de-genomique-de-la-region-de-latlantique-amggi\/"},"modified":"2022-08-18T13:07:45","modified_gmt":"2022-08-18T17:07:45","slug":"initiative-de-genetique-medicale-et-de-genomique-de-la-region-de-latlantique-amggi","status":"publish","type":"project","link":"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/project\/initiative-de-genetique-medicale-et-de-genomique-de-la-region-de-latlantique-amggi\/","title":{"rendered":"Initiative\u00a0de\u00a0g\u00e9n\u00e9tique\u00a0m\u00e9dicale\u00a0et\u00a0de\u00a0g\u00e9nomique\u00a0de\u00a0la\u00a0r\u00e9gion\u00a0de l\u2019Atlantique\u00a0(AMGGI)"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Objectif&nbsp;: g\u00e9n\u00e9rer des avantages socio\u00e9conomiques tangibles en am\u00e9liorant les soins de sant\u00e9 et la gestion des maladies pour les patients, les familles et les collectivit\u00e9s aux prises avec des troubles monog\u00e9niques d\u00e9vastateurs dans la r\u00e9gion du Canada atlantique.<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>Description du projet <\/strong><\/p>\n<p>L\u2019Initiative de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale et de g\u00e9nomique de la r\u00e9gion de l\u2019Atlantique (AMGGI) est un projet de recherche canadien visant \u00e0 identifier de nouveaux g\u00e8nes ayant une forte incidence sur la sant\u00e9. L\u2019AMGGI s\u2019appuiera sur la structure et l\u2019histoire uniques de la population de la r\u00e9gion atlantique ainsi que sur la grande qualit\u00e9 de son syst\u00e8me de soins de sant\u00e9 pour simplifier le processus de d\u00e9couverte. Le projet procurera des avantages socio\u00e9conomiques tangibles en am\u00e9liorant les soins de sant\u00e9 et la gestion, tant pour les personnes, les familles et les collectivit\u00e9s aux prises avec des troubles monog\u00e9niques d\u00e9vastateurs dans la r\u00e9gion du Canada atlantique.<\/p>\n<p>Mark Samuels, anciennement professeur agr\u00e9g\u00e9 \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie et aujourd\u2019hui professeur agr\u00e9g\u00e9 de m\u00e9decine \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Montr\u00e9al, et Terry-Lynn Young, anciennement professeure agr\u00e9g\u00e9e de m\u00e9decine et aujourd\u2019hui professeure de m\u00e9decine \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 M\u00e9morial de Terre\u2011Neuve, codirigent le projet. L\u2019AMGGI rassemble une \u00e9quipe multidisciplinaire d\u2019experts en mati\u00e8re de v\u00e9rification clinique, de d\u00e9couverte de g\u00e8nes, de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique, de consultation g\u00e9n\u00e9tique, d\u2019\u00e9conomie de la sant\u00e9 et d\u2019\u00e9thique humaine. L\u2019\u00e9quipe de recherche \u00e9tudiera la structure et l\u2019histoire de la population du Canada atlantique, identifiera les g\u00e8nes et les mutations g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l\u2019origine de troubles monog\u00e9niques et interagira \u00e9troitement avec des fournisseurs de soins de sant\u00e9 afin de d\u00e9terminer l\u2019impact de l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique sur la sant\u00e9 humaine. Compte tenu des questions soulev\u00e9es par l\u2019identification de troubles monog\u00e9niques, l\u2019\u00e9quipe s\u2019int\u00e9ressera au bien\u2011\u00eatre et aux syst\u00e8mes de valeurs des patients et des familles, ainsi qu\u2019\u00e0 ceux des m\u00e9decins et des conseillers en g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<p>Un volet important de l\u2019AMGGI consistera \u00e0 \u00e9tudier les r\u00e9percussions potentielles des d\u00e9couvertes g\u00e9n\u00e9tiques sur la prestation des services de soins de sant\u00e9. Parmi les r\u00e9sultats attendus du projet, mentionnons les perc\u00e9es m\u00e9dicales d\u00e9coulant de la d\u00e9couverte de nouveaux g\u00e8nes, le transfert de nouvelles connaissances aux fournisseurs de soins de sant\u00e9, des recommandations en mati\u00e8re de politiques de sant\u00e9 ayant trait \u00e0 l\u2019incidence de l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique sur la soci\u00e9t\u00e9 et \u00e0 l\u2019am\u00e9lioration de la gestion clinique des patients touch\u00e9s par ces troubles.<\/p>\n<p><strong>Recherche int\u00e9gr\u00e9e GE<sup>3<\/sup>LS&nbsp;:<\/strong> \u00c9valuer les obstacles \u00e9conomiques, sociaux et \u00e9thiques \u00e0 la mise en \u0153uvre de services g\u00e9n\u00e9tiques<\/p>\n<p>Directeur du projet GE<sup>3<\/sup>LS : Daryl Pullman, Universit\u00e9 Memorial<\/p>\n<p><u>R\u00e9sum\u00e9<\/u><\/p>\n<p>L\u2019\u00e9tude des troubles monog\u00e9niques devrait produire, \u00e0 br\u00e8ve \u00e9ch\u00e9ance, des r\u00e9sultats importants pour la pratique clinique. M\u00eame s\u2019il faudra encore attendre quelques ann\u00e9es avant que des agents th\u00e9rapeutiques sp\u00e9cifiques voient le jour, les perspectives en mati\u00e8re de diagnostic sont beaucoup plus encourageantes. En effet, il est probable que le projet en cours conduise \u00e0 des tests diagnostiques pour une diversit\u00e9 de maladies. Comme le nombre de diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques augmente au fil des ann\u00e9es, des d\u00e9cisions difficiles devront \u00eatre prises pour d\u00e9terminer l\u2019utilit\u00e9 sociale et la pertinence \u00e9conomique de ces nouvelles technologies. L\u2019objectif premier du volet GE\u00b3LS est de permettre l\u2019\u00e9valuation syst\u00e9matique de certains programmes potentiels et existants de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique dans la r\u00e9gion atlantique du Canada. Le projet vise \u00e0 faciliter la prestation efficiente et efficace de services g\u00e9n\u00e9tiques et, plus pr\u00e9cis\u00e9ment, \u00e0&nbsp;:<\/p>\n<ul>\n<li>\u00e9valuer les aspects \u00e9conomiques de certains programmes potentiels et existants de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique dans la r\u00e9gion atlantique du Canada, \u00e0 court et \u00e0 long termes;<\/li>\n<li>recenser les obstacles et les avantages de l\u2019adoption de ces nouvelles technologies afin de d\u00e9terminer leur utilit\u00e9 sociale et leur pertinence \u00e9conomique;<\/li>\n<li>comprendre les obstacles sociaux, historiques, culturels et \u00e9conomiques qui emp\u00eachent l\u2019acc\u00e8s aux services g\u00e9n\u00e9tiques et leur utilisation tant pour les patients, les m\u00e9decins, les populations et les collectivit\u00e9s, que pour les d\u00e9cideurs gouvernementaux;<\/li>\n<li>favoriser l\u2019utilisation efficiente et efficace des services g\u00e9n\u00e9tiques;<\/li>\n<li>d\u00e9terminer les besoins et offrir aux chercheurs en g\u00e9nomique une formation en mati\u00e8re d\u2019\u00e9thique;<\/li>\n<li>\u00e9tablir des objectifs et \u00e9laborer des strat\u00e9gies visant \u00e0 susciter un d\u00e9bat public transparent et ouvert dans la r\u00e9gion atlantique;<\/li>\n<li>produire des documents strat\u00e9giques pr\u00e9cisant les diff\u00e9rentes \u00e9tapes et l\u2019investissement requis pour r\u00e9pondre aux besoins du Canada atlantique en mati\u00e8re de tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n<\/ul>\n<p><u><strong>R\u00e9sultats du projet*<\/strong><\/u><\/p>\n<p><strong>\u00c9quipe de l\u2019Universit\u00e9 Memorial<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a identifi\u00e9 le g\u00e8ne TMEM43 qui cause la dysplasie ventriculaire droite arythmog\u00e8ne (DVDA) et caract\u00e9ris\u00e9 les diff\u00e9rences dans la mani\u00e8re dont il se pr\u00e9sente chez les jeunes hommes et les jeunes femmes. Le g\u00e8ne a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9 dans 25&nbsp;familles du Canada atlantique, sur six ou sept g\u00e9n\u00e9rations. Les familles peuvent subir des tests g\u00e9n\u00e9tiques et savoir ainsi qui est expos\u00e9 \u00e0 la maladie et qui ne l\u2019est pas.<\/li>\n<li>Ce projet a sauv\u00e9 des vies. Plusieurs centaines de patients ont subi des tests de d\u00e9pistage de la DVDA caus\u00e9e par la mutation p.S358L dans le g\u00e8ne&nbsp;TMEM43 et ont re\u00e7u un d\u00e9fibrillateur automatique implantable (DAI) qui permet de pr\u00e9venir les accidents subits et soulage les familles d\u2019une anxi\u00e9t\u00e9 inutile. Le projet a \u00e9galement permis de prolonger la vie de sujets masculins souffrant de DVDA ayant re\u00e7u un DAI lorsque la mutation \u00e9tait pr\u00e9sente avant l\u2019\u00e2ge de 31&nbsp;ans (la derni\u00e8re \u00e9valuation a eu lieu en 2015).<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a \u00e9labor\u00e9 de nouvelles lignes directrices pour le diagnostic et le traitement de la DVDA qui pr\u00e9voient un test g\u00e9n\u00e9tique en fonction de l\u2019historique familial avant m\u00eame l\u2019apparition des sympt\u00f4mes. Si le test est positif, le patient re\u00e7oit un DAI qui red\u00e9marre le c\u0153ur apr\u00e8s une d\u00e9faillance \u00e9lectrique. Les lignes directrices sont maintenant utilis\u00e9es en pratique clinique pour cette mutation dans de nombreux centres m\u00e9dicaux du monde.<\/li>\n<li>Elle a utilis\u00e9 des donn\u00e9es historiques et reconstruit des arbres g\u00e9n\u00e9alogiques afin de d\u00e9terminer le moment optimal pour pratiquer une intervention m\u00e9dicale (au moins cinq ans avant le d\u00e9c\u00e8s du plus jeune sujet recens\u00e9 dans l\u2019\u00e9tude) en implantant un DIA ou, potentiellement, pour traiter le patient par pharmacoth\u00e9rapie.<\/li>\n<li>Elle a collabor\u00e9 avec une \u00e9quipe de recherche allemande (Universit\u00e9 de Ruhr) dans le but de retracer l\u2019origine europ\u00e9enne de la mutation du TMEM43 qui remonte \u00e0 un millier d\u2019ann\u00e9es.<\/li>\n<li>Elle a identifi\u00e9 le g\u00e8ne FOXL1 qui cause l\u2019otoscl\u00e9rose, une forme de perte auditive au niveau de l\u2019oreille moyenne.<\/li>\n<li>Elle a \u00e9tudi\u00e9 les ph\u00e9notypes de maladies oculaires h\u00e9r\u00e9ditaires et de l\u2019\u00e9pilepsie.<\/li>\n<li>La subvention de G\u00e9nome Canada a permis de quadrupler la taille du laboratoire, ce qui a permis \u00e0 l\u2019\u00e9quipe d\u2019acc\u00e9l\u00e9rer la recherche et d\u2019identifier des g\u00e8nes dans un court laps de temps. Une \u00e9quipe de recherche multidisciplinaire, compos\u00e9e de cliniciens et de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique, a \u00e9t\u00e9 form\u00e9e et mise en relation avec des intervenants locaux, nationaux et internationaux.<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a collabor\u00e9 avec l\u2019Association des malentendants canadiens (AMEC) et obtenu de substantielles subventions de recherche aupr\u00e8s des Instituts de recherche en sant\u00e9 du Canada (IRSC), de l\u2019Agence de promotion \u00e9conomique du Canada atlantique (APECA) et de la Fondation canadienne pour l\u2019innovation (FCI) pour la cr\u00e9ation du Centre de recherche en g\u00e9n\u00e9tique Craig L. Dobbins, un laboratoire vivant d\u2019audiologie sp\u00e9cialis\u00e9 \u00e0 Grand Falls-Windsor, \u00e0 Terre\u2011Neuve, pour que les familles ayant une perte auditive g\u00e9n\u00e9tique puissent avoir acc\u00e8s \u00e0 des tests de d\u00e9pistage et \u00e0 un traitement.<\/li>\n<li>Elle a re\u00e7u une importante subvention de l\u2019APECA pour mettre au point des outils de diagnostic issus de la g\u00e9nomique afin de pr\u00e9venir les d\u00e9c\u00e8s cardiaques subits (2010\u20112017).<\/li>\n<li>Des dipl\u00f4m\u00e9s et boursiers postdoctoraux financ\u00e9s dans le cadre du projet G\u00e9nome Canada poursuivent de brillantes carri\u00e8res \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Memorial, \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de l\u2019Alberta, \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Calgary, \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Auburn en Alabama, \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 des sciences et de la technologie King Abdullah et \u00e0 l\u2019Imperial College de Londres.<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe continue d\u2019utiliser des donn\u00e9es cliniques, des \u00e9chantillons d\u2019ADN et des pedigrees historiques acquis dans le cadre du projet G\u00e9nome Canada et qui serviront de base pour le s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique et la recherche.<\/li>\n<li>Elle a insuffl\u00e9 un \u00e9lan pour la cr\u00e9ation d\u2019une base de donn\u00e9es de tous les d\u00e9c\u00e8s pr\u00e9matur\u00e9s survenus entre 1997 et 2017 \u00e0 Terre\u2011Neuve\u2011et\u2011Labrador afin d\u2019\u00e9valuer l\u2019incidence des d\u00e9c\u00e8s cardiaques subits pr\u00e9matur\u00e9s et d\u2019autres causes de d\u00e9c\u00e8s pr\u00e9matur\u00e9s.<\/li>\n<li>De nouveaux fonds provenant d\u2019autres sources ont permis \u00e0 l\u2019\u00e9quipe de mener une recherche sur des mod\u00e8les animaux dans le but de comprendre ce qui se passe au niveau cellulaire dans la DVDA (g\u00e8ne&nbsp;TMEM43) et la perte auditive (g\u00e8ne FOXL1) et d\u2019analyser des pharmacoth\u00e9rapies potentielles et des techniques de manipulation g\u00e9n\u00e9tique (comme le&nbsp;CRISPR) susceptibles de ralentir ou de traiter ces maladies.<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a \u00e9t\u00e9 invit\u00e9e par l\u2019AMEC \u00e0 diriger un atelier national sp\u00e9cialis\u00e9 sur la perte auditive. Elle a \u00e9t\u00e9 nomm\u00e9e au conseil de gestion des IRSC, au comit\u00e9 d\u2019examen m\u00e9dical Gairdner, \u00e0 l\u2019Institut de recherche sur le cancer Beatrice Hunter et \u00e0 la Research and Development Corporation (RDC) de Terre\u2011Neuve. Elle a pr\u00e9sent\u00e9 un expos\u00e9 devant le Consortium international des maladies rares, donnant ainsi au projet une visibilit\u00e9 internationale.<\/li>\n<li>Elle a re\u00e7u le prix du gouverneur g\u00e9n\u00e9ral pour l\u2019innovation en 2018, le prix du recteur pour l\u2019excellence de la recherche (Universit\u00e9 Memorial) et le prix de reconnaissance communautaire (d\u00e9fense des droits) de la Community Hearing Association.<\/li>\n<li>Elle a publi\u00e9 12&nbsp;articles dans de prestigieuses publications dont <em>Clinical Genetics, <\/em>l\u2019<em>European Heart Journal<\/em> et l\u2019<em>American Journal of Human Genetics<\/em> et d\u00e9pos\u00e9 deux demandes de brevets bas\u00e9es sur les r\u00e9sultats directs de la subvention de G\u00e9nome Canada de 2005.<\/li>\n<li><strong>Volet<\/strong> <strong><a href=\"https:\/\/www.genomecanada.ca\/fr\/programmes\/recherche-ge3ls\">GE<sup>3<\/sup>LS<\/a><\/strong><strong> :<\/strong> Le chercheur principal du volet GE<sup>3<\/sup>LS et le sp\u00e9cialiste en \u00e9thique ont \u00e9labor\u00e9 un livre blanc \u00e0 l\u2019intention du gouvernement provincial portant sur des questions de politique li\u00e9es \u00e0 la gouvernance de la recherche g\u00e9n\u00e9tique, ce qui a conduit \u00e0 la modification du processus d\u2019examen \u00e9thique de la recherche \u00e0 Terre\u2011Neuve\u2011et\u2011Labrador. Avec l\u2019adoption du nouveau r\u00e8glement&nbsp;N&nbsp;57\/11 en vertu de la <em>Health Research Ethics Authority Regulations Act<\/em> (2006), la province est devenue un chef de file en Am\u00e9rique du Nord en mati\u00e8re de surveillance de la recherche g\u00e9n\u00e9tique. Toute la recherche men\u00e9e \u00e0 Terre\u2011Neuve\u2011et\u2011Labrador sur des sujets humains fait l\u2019objet d\u2019un examen ind\u00e9pendant afin d\u2019assurer la protection des sujets de la recherche et des patients dans les essais cliniques. Les retomb\u00e9es du projet profitent aux patients et \u00e0 la soci\u00e9t\u00e9. Le projet a incit\u00e9 l\u2019Universit\u00e9 Memorial \u00e0 se doter d\u2019une politique relative au consentement \u00e0 la participation \u00e0 la recherche pour les tests cliniques portant sur les troubles g\u00e9n\u00e9tiques mortels rares. Les patients doivent \u00eatre inform\u00e9s des r\u00e9sultats des tests, ce qui permet \u00e0 l\u2019\u00e9quipe de s\u2019acquitter plus facilement de son \u00ab&nbsp;obligation de mise en garde&nbsp;\u00bb \u00e0 l\u2019\u00e9gard des autres membres de la famille. Les chercheurs du <a href=\"https:\/\/www.genomecanada.ca\/fr\/programmes\/recherche-ge3ls\">GE<sup>3<\/sup>LS<\/a> ont publi\u00e9 de nombreux articles dans de prestigieuses revues sp\u00e9cialis\u00e9es, notamment dans l\u2019<em>American Journal of Bioethics <\/em>et <em>Clinical Genetics<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>\u00c9quipe de l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a mis sur pied un laboratoire de recherche de pointe en g\u00e9nomique mol\u00e9culaire dans l\u2019\u00e9difice m\u00e9dical Sir Charles Tupper.<\/li>\n<li>Elle a embauch\u00e9 et form\u00e9 de nouveaux employ\u00e9s en techniques g\u00e9nomiques, notamment en s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN \u00e0 haut rendement (au moyen de la technologie d\u2019\u00e9lectrophor\u00e8se capillaire). L\u2019AMGGI a pr\u00e9c\u00e9d\u00e9 l\u2019arriv\u00e9e des syst\u00e8mes \u00e0 rendement ultra \u00e9lev\u00e9 de la prochaine g\u00e9n\u00e9ration), l\u2019analyse bioinformatique et l\u2019interpr\u00e9tation du s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN humain ainsi que la g\u00e9n\u00e9tique statistique.<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a \u00e9tabli une solide relation de collaboration avec l\u2019\u00e9quipe de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale de l\u2019IWK Women and Children\u2019s Hospital, notamment par l\u2019acquisition et l\u2019utilisation conjointes de l\u2019instrument de s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ADN par \u00e9lectrophor\u00e8se capillaire.<\/li>\n<li>Elle a men\u00e9 des activit\u00e9s de sensibilisation aupr\u00e8s de cliniciens dans toutes les sous\u2011sp\u00e9cialit\u00e9s m\u00e9dicales \u00e0 l\u2019\u00e9cole de m\u00e9decine de l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie, ce qui a favoris\u00e9 le lancement de multiples projets collaboratifs.<\/li>\n<li>Elle a identifi\u00e9 10&nbsp;nouveaux g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares. En plus d\u2019offrir de nombreuses nouvelles connaissances scientifiques, la caract\u00e9risation mol\u00e9culaire de ces troubles a facilit\u00e9 le diagnostic m\u00e9dical chez les patients et leurs familles, mettant ainsi fin \u00e0 leur \u00ab&nbsp;odyss\u00e9e de diagnostics&nbsp;\u00bb et am\u00e9liorant grandement la gestion de nombreux patients.<\/li>\n<li>Elle a effectu\u00e9 la caract\u00e9risation mol\u00e9culaire de plusieurs familles des Maritimes pr\u00e9sentant des syndromes oculaires ayant d\u00e9j\u00e0 fait l\u2019objet d\u2019une \u00e9tude approfondie qui n\u2019avait toutefois pas permis d\u2019identifier le g\u00e8ne en cause. La recherche a d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019une famille pr\u00e9sentant une forme rare de la maladie de Stargardt, qui ressemble \u00e0 la forme tardive de la d\u00e9g\u00e9n\u00e9ration maculaire courante, \u00e9tait porteuse d\u2019une mutation du g\u00e8ne d\u00e9j\u00e0 connu <em>PRHP2<\/em>. Elle a \u00e9galement d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019une autre famille pr\u00e9sentant une forme non courante de dystrophie de la r\u00e9tine \u00e9tait porteuse d\u2019une mutation du g\u00e8ne d\u00e9j\u00e0 connu <em>RHO<\/em> (rhodopsine). Ces r\u00e9sultats ont permis d\u2019\u00e9tablir des diagnostics d\u00e9finitifs pour les familles touch\u00e9es et aussi de d\u00e9pister les porteurs potentiels afin d\u2019identifier les jeunes membres des familles \u00e0 risque de d\u00e9velopper la maladie avec l\u2019\u00e2ge.<\/li>\n<li>Elle a publi\u00e9 des articles dans des revues prestigieuses comme <em>Nature Genetics<\/em> (2), l\u2019<em>American Journal of Human Genetics<\/em> (2), <em>PLoS One<\/em> (2), <em>PLoS Genetics<\/em> (1), <em>Molecular Vision<\/em> (1), <em>Brain<\/em> (1) et le <em>Journal of Neuroscience<\/em> (1). Ces articles ainsi que d\u2019autres publications ont \u00e9t\u00e9 cit\u00e9s 350&nbsp;fois dans des revues figurant \u00e0 l\u2019indice de citation Science Citation Index.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Retomb\u00e9es compl\u00e9mentaires de l\u2019AMGGI dans les Maritimes et \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Les travaux sont \u00e0 l\u2019origine du lancement du projet <a href=\"https:\/\/www.genomecanada.ca\/fr\/maladies-orphelines-identification-de-genes-et-mise-au-point-de-nouvelles-therapies-pour-en\">IGNITE<\/a> de G\u00e9nome Canada. Ce projet a mis \u00e0 profit et accru les gains r\u00e9alis\u00e9s dans le cadre de l\u2019AMGGI, notamment en mettant \u00e0 l\u2019essai une intervention pharmaceutique cibl\u00e9e pour le traitement d\u2019une maladie rare mise au point gr\u00e2ce \u00e0 une d\u00e9couverte g\u00e9n\u00e9tique faite dans le cadre de l\u2019AMGGI.<\/li>\n<li>Les \u00e9quipes des projets IGNITE et <a href=\"https:\/\/www.genomecanada.ca\/fr\/finding-rare-disease-genes-canada-forge-canada\">FORGE<\/a> ont collabor\u00e9 \u00e0 la mise en place de l\u2019initiative Care4Rare financ\u00e9e par G\u00e9nome Canada.<\/li>\n<li>Les travaux ont facilit\u00e9 la mise en \u0153uvre de l\u2019initiative financ\u00e9e par l\u2019APECA et la FCI visant la cr\u00e9ation, \u00e0 Halifax, de la plateforme scientifique et clinique pour le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour le traitement de maladies orphelines, qui seront mis \u00e0 l\u2019essai sur des humains.<\/li>\n<li>Les travaux ont favoris\u00e9 la cr\u00e9ation de liens au sein du comit\u00e9 sur l\u2019\u00e9thique g\u00e9nomique, en particulier avec le groupe de Bartha Knoppers, du Centre de g\u00e9nomique et de politiques, et le <a href=\"http:\/\/p3g2.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">projet public en g\u00e9nomique P3G<\/a>.&nbsp;Ces travaux collaboratifs ont permis le lancement de projets de recherche empirique et la formulation d\u2019\u00e9nonc\u00e9s de politique; cette collaboration s\u2019\u00e9tend \u00e9galement au programme PROFYLE de l\u2019Institut de recherche Terry Fox \u2013 une initiative pancanadienne de 25&nbsp;millions de dollars visant notamment \u00e0 s\u00e9quencer des cancers \u00e0 risque \u00e9lev\u00e9 chez les enfants et les jeunes adultes.<\/li>\n<li>L\u2019\u00e9quipe a d\u00e9pos\u00e9 plusieurs demandes de brevets li\u00e9es \u00e0 des d\u00e9couvertes de l\u2019AMGGI.<\/li>\n<li>Elle a accru la visibilit\u00e9 de l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie sur la sc\u00e8ne nationale, \u00e9largissant ainsi la port\u00e9e de la FCI.<\/li>\n<li>Elle a cr\u00e9\u00e9 les conditions favorables au d\u00e9veloppement de technologies connexes \u00e0 Dalhousie, comme le laboratoire sur le poisson\u2011z\u00e8bre.<\/li>\n<li>Ses travaux ont men\u00e9 \u00e0 la cr\u00e9ation du CGEM, un centre de g\u00e9nomique m\u00e9dicale de pointe regroupant plus d\u2019une cinquantaine de chercheurs d\u2019une diversit\u00e9 de facult\u00e9s et de d\u00e9partements de l\u2019Universit\u00e9 Dalhousie.<\/li>\n<li>Elle a rehauss\u00e9 au niveau 1&nbsp;le profil du programme de g\u00e9n\u00e9tique de la facult\u00e9 de m\u00e9decine.<\/li>\n<li>Elle a largement enrichi les connaissances g\u00e9n\u00e9tiques et encourag\u00e9 les efforts de sensibilisation dans les h\u00f4pitaux universitaires associ\u00e9s \u00e0 Dalhousie.<\/li>\n<\/ul>\n<p>*R\u00e9vis\u00e9 en juillet 2018<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Objectif&nbsp;: g\u00e9n\u00e9rer des avantages socio\u00e9conomiques tangibles en am\u00e9liorant les soins de sant\u00e9 et la gestion des maladies pour les patients, les familles et les collectivit\u00e9s aux prises avec des troubles monog\u00e9niques d\u00e9vastateurs dans la r\u00e9gion du Canada atlantique. Description du projet L\u2019Initiative de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale et de g\u00e9nomique de la r\u00e9gion de l\u2019Atlantique (AMGGI) est [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}}},"project-categories":[93],"genome-competitions":[238],"project-sector":[],"genome_centres":[109],"class_list":["post-10547","project","type-project","status-publish","hentry","project-categories-large-scale-science-fr","genome-competitions-concours-iii","genome_centres-genome-atlantic-fr"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Initiative\u00a0de\u00a0g\u00e9n\u00e9tique\u00a0m\u00e9dicale\u00a0et\u00a0de\u00a0g\u00e9nomique\u00a0de\u00a0la\u00a0r\u00e9gion\u00a0de l\u2019Atlantique\u00a0(AMGGI) - GenomeCanada<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/genomecanada.ca\/fr\/project\/initiative-de-genetique-medicale-et-de-genomique-de-la-region-de-latlantique-amggi\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Initiative\u00a0de\u00a0g\u00e9n\u00e9tique\u00a0m\u00e9dicale\u00a0et\u00a0de\u00a0g\u00e9nomique\u00a0de\u00a0la\u00a0r\u00e9gion\u00a0de l\u2019Atlantique\u00a0(AMGGI) - GenomeCanada\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Objectif&nbsp;: g\u00e9n\u00e9rer des avantages socio\u00e9conomiques tangibles en am\u00e9liorant les soins de sant\u00e9 et la gestion des maladies pour les patients, les familles et les collectivit\u00e9s aux prises avec des troubles monog\u00e9niques d\u00e9vastateurs dans la r\u00e9gion du Canada atlantique. 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