Directeur, Institute of Genetics and Cancer
University of Edinburgh
Royaume-Uni
Le professeur Joris Veltman est un généticien humain néerlandais, directeur de l’Institute of Genetics and Cancer de la University of Edinburgh. Auparavant, il a été directeur de l’Institute of Genetic Medicine et doyen du Biosciences Institute de la Newcastle University. Avant cela, il a travaillé au Département de génétique humaine de la Radboud University, aux Pays-Bas.
Joris a apporté une importante contribution au décodage des causes génétiques des maladies rares, à notre compréhension des mécanismes mutationnels sous-jacents des troubles génétiques et à la mise en œuvre d’approches génomiques en médecine. Ses recherches, basées sur le séquençage de l’exome et du génome, ont apporté de solides preuves expérimentales pour un paradigme de novo dans le cas des troubles graves à début précoce. Il étudie maintenant les facteurs génétiques en cause dans l’infertilité masculine, en travaillant avec des technologies génomiques de pointe et des approches computationnelles. Il est membre fondateur de l’International Male Infertility Genomics Consortium, dont le but est de rassembler des experts et de partager des données pour faire progresser la recherche et le diagnostic concernant ce trouble peu étudié.
Joris est un membre actif de la European Society of Human Genetics (ESHG), président actuel du comité des assemblées annuelles de la ESHG, ancien président du comité des programmes scientifiques de la ESHG et organisateur du cours « Next Generation Sequencing » de la ESHG.
En 2016, les professeurs Veltman et Brunner ont reçu le King Faisal International Prize for Medicine pour leur application clinique révolutionnaire de la génétique de nouvelle génération. En 2021, le professeur Veltman a été élu membre de l’Academy of Medical Sciences du Royaume-Uni.