Résultat

Projet de Phase 1

Le séquençage pangénomique est une condition préalable de la médecine de précision axée sur les besoins particuliers d’une personne dans son unicité. La pratique courante, toutefois, est celle du « reséquençage » qui consiste à comparer le génome d’une personne à un génome de référence et à prendre note des différences. Cette façon de faire peut cependant passer à côté de la moitié presque des mutations à la source de maladies. La solution de rechange – Le séquençage « de novo » ou la construction du génome d’une personne à partir de ses propres données seulement – est une tâche colossale qui s’apparente à l’assemblage d’un casse-tête composé de centaines de millions de petites pièces blanches dont seule la forme change. De plus, de nombreuses pièces pourraient avoir des formes identiques, correspondant à des régions répétées du génome. En raison de ces particularités, les coûts financiers et logistiques du séquençage de novo sont peu pratiques, voire impossibles, dans l’usage courant.

Les Drs Si Lok, Stephen Scherer et leurs collègues de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto développent une nouvelle technologie dite en « mate pair », selon laquelle chaque lecture de séquence est de toute évidence reliée à une ou plusieurs autres lectures dans des orientations et à des distances précises connues. Dans l’analogie du casse-tête, cette information permettrait de placer plusieurs morceaux par rapport aux autres sans devoir les toucher. Cette technologie créerait des interconnexions dans le génome pour donner une « épine dorsale » de haute résolution qui permettrait d’effectuer le séquençage de novo en une seule étape, ce qui éliminerait les obstacles à la fois financiers et logistiques. Cette nouvelle adaptation du séquençage « en mate pair » est une technologie de rupture qui pourrait remplacer essentiellement toutes les méthodes actuelles du séquençage de novo, ce qui représenterait une grande avancée dans la façon d’utiliser la génomique dans de nombreux domaines de recherche, et un jour dans les soins de santé.