Résultat

Les maladies génétiques rares touchent plus de 500 000 enfants au Canada et causent souvent une invalidité grave et des décès prématurés, alors que le cancer est la cause principale de décès non accidentel dans l’enfance. Un diagnostic hâtif à l’échelle moléculaire est indispensable pour que chaque personne reçoive le bon traitement le plus rapidement possible. Les tests génétiques les plus perfectionnés peuvent toutefois diagnostiquer moins de la moitié de tous les enfants atteints de maladies rares et ne peuvent pas déceler des modifications génétiques importantes dans des tumeurs, ce qui est indispensable à un traitement fructueux.

Dans la première phase du concours, Adam Shlien et James Dowling, Ph. D., de l’Hospital for Sick Children, et les codirecteurs Michael Wilson et Michael Brudno, Ph. D., ont démontré que le séquençage de l’ARN (ARN-seq), une nouvelle technologie qui examine l’activité et la structure des gènes, peut trouver des variantes génétiques à la source de maladies (Dowling) et déceler des mutations et des fusions dans des gènes cancéreux (Shlien). Plus important encore, un grand nombre de ces mutations ne sont pas révélées par les tests génétiques actuels. Dans cette deuxième phase, les chercheurs allient leurs forces pour approfondir et optimiser les éléments technologiques du séquençage de l’ARN et déterminer de manière définitive comment il agit dans un test clinique. Le but est de créer une plateforme de diagnostic cliniquement viable et complète fondée sur le séquençage de l’ARN pour les maladies rares et le cancer. Cette plateforme sera entièrement automatisée, utilisera une robotique de pointe et des algorithmes et améliorera l’exactitude de chaque échantillon analysé.

Les travaux des chercheurs aboutiront au premier test diagnostique fondé sur le séquençage de l’ARN en milieu clinique au Canada. Lorsqu’il sera entièrement mis en œuvre, le test accroîtra de manière considérable le taux de réussite des tests génétiques chez les enfants atteints de maladies génétiques rares et de cancer de même que l’accès aux essais cliniques. Les chercheurs créeront également une bibliothèque numérique dynamique pour intégrer les données de séquençage de l’ARN à une gamme de renseignements sur la santé, créant ainsi un milieu propice à une véritable médecine de précision pour toute la population canadienne.