Résultat

Cohorte : Pharmacogénétique

Ce projet de séquençage donnera lieu à des améliorations de l’innocuité et de l’efficacité des médicaments pour les enfants, en rendant les données génomiques sur leurs réactions et effets indésirables plus largement accessibles aux chercheurs et aux organismes de réglementation de la santé. 

Résumé : Ce projet tirera parti des ressources existantes du Réseau canadien de pharmacogénomique pour l’innocuité des médicaments pour intégrer une composante pédiatrique à la Bibliothèque pancanadienne de génomique et permettre au Réseau de poursuivre ses travaux en vue de rendre les médicaments plus sûrs pour les enfants à l’échelle locale, nationale et internationale. Au cours des 20 dernières années, le Réseau canadien de pharmacogénomique pour l’innocuité des médicaments a prélevé des échantillons d’ADN et des échantillons biologiques auprès de plus de 12 350 patients, de même que des données démographiques et cliniques exhaustives qui caractérisent leurs réactions à plus de 100 000 thérapies médicamenteuses et plus de 10 000 effets indésirables graves des médicaments. Ces chiffres sont remarquables, puisque les maladies infantiles comme les cancers sont rares, tout comme les effets indésirables graves des médicaments. Certains patients ont plus de 40 ans de données longitudinales. Ces patients ont été recrutés et inscrits par 14 centres de recherche universitaires de régions diversifiées dans huit provinces canadiennes (Colombie-Britannique, Alberta, Saskatchewan, Manitoba, Ontario, Québec, Nouvelle-Écosse et Terre-Neuve). Ce financement est essentiel pour permettre la continuation de ce réseau.

Ce projet comporte quatre grands objectifs pour appuyer la Bibliothèque pancanadienne de génomique (BPCG) :

1. Communiquer avec les patients préalablement recrutés dans la banque de données de la BPCG et leur demander de réitérer leur consentement pour que leurs données cliniques et génomiques anonymisées soient incluses dans la Bibliothèque pancanadienne de génomique (BPCG) (n=6 985). [Activités 1 et 2]
2. Continuer de recruter et d’inscrire prospectivement des patients à nos 10 emplacements d’étude existants au cours de ce projet d’une durée de quatre ans (n=4 000). Ce recrutement supplémentaire se déroulera en vue d’améliorer considérablement l’inclusion, la diversité, l’équité et l’accessibilité (IDEA) de la cohorte. L’ajout de ces échantillons vise à assurer que les recherches futures au-delà de ce projet ont une base de données cliniques et génomiques plus riche et diversifiée comme point de départ. [Activités 1 et 2]
3. Améliorer les fonds de données génomiques pour passer des données de génotypage du génome entier (étude d’association pangénomique) aux données de séquençage du génome entier; le séquençage à lecture courte sera effectué pour n=10 985, et le séquençage à lecture longue sera effectué pour n=1 000. [Activités 3, 4 et 5] Ces activités permettront des enquêtes beaucoup plus approfondies sur les méfaits des médicaments.
4. Effectuer des analyses génomiques au moyen des données de séquençage du génome entier générées, afin d’examiner et de définir des biomarqueurs qui prédisent les méfaits des médicaments associés à des effets indésirables graves des médicaments survenus chez des enfants sous traitement oncologique au Canada [activité 6], tout en facilitant le dialogue et en consultant l’équipe multidisciplinaire créée pour ce projet [activité 7]. La génération de ces données facilitera la recherche et l’innovation afin d’améliorer l’innocuité et l’efficacité des médicaments chez les enfants en rendant ces données plus largement accessibles pour les chercheurs du milieu universitaire, d’organismes caritatifs, de centres de santé, d’entreprises privées à but lucratif et d’organismes de réglementation de la santé.