Résultat

À mesure que le nombre de séquences du génome humain augmente, la capacité de partage et de réutilisation des données obtenues est essentielle pour favoriser les innovations dans la recherche fondamentale et biomédicale.

Le Canada, fort de son expertise de pointe en génomique, a mis en place des projets fondamentaux et des ensembles de données représentant des séquences génomiques issues de la recherche et de la clinique, tels que HostSeq, Marathon de l’espoir, Tous pour un et Génomes silencieux. En 2023, les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) ont financé la création d’une Bibliothèque pancanadienne de génomique (BPCG) destinée à la gestion et au partage des données génomiques humaines. L’initiative BPCG unifie les efforts de séquençage du génome humain au Canada et met en place un système centralisé et fédéré de gestion des données qui s’appuie sur les normes internationales et respecte les restrictions relatives au transfert juridictionnel et culturel des données génétiques humaines.

La BPCG collaborera avec des projets issus de l’Initiative canadienne de santé de précision (ICSP) de Génome Canada afin d’intégrer leurs données génomiques, ainsi que les données cliniques et phénotypiques associées, afin de fournir des mécanismes d’archivage à long terme ainsi que des mécanismes de découverte et d’accès aux données.

Des lacunes ont été identifiées sur le plan des ressources disponibles nécessaires pour interagir, intégrer et fournir des services à l’échelle requise pour les projets financés par l’ICSP. Le financement de Génome Canada élargira la portée de la BPCG grâce à du personnel consacré à soutenir : 1) l’harmonisation des données et l’interopérabilité des politiques du projet ICSP; 2) les évaluations de sécurité et de confidentialité; 3) la mise en place d’un environnement sécurisé et fiable; 4) l’élaboration de processus et de mécanismes pour soutenir la gouvernance des données de l’ICSP; 5) l’élaboration d’un plan pour la gouvernance et la durabilité à long terme de la BPCG; 6) la mise en place d’un processus pour la gestion des données autochtones; et 7) l’élaboration d’un processus de contrôle qualité et d’un système de compte rendu pour les données de l’ICSP.

Le cadre de gouvernance de la BPCG comprend l’intégration des principes d’équité, de diversité et d’inclusion (EDI) et la coordination des données guidée par les normes internationales*. Les principales fonctions de la BPCG permettent aux études utilisant des données génomiques et phénotypiques d’archiver les données génomiques qu’elles ont générées et de faciliter l’utilisation et le partage responsables de celles-ci. L’accès aux données respectera toujours le consentement des participants et sera guidé par les projets ayant fourni les données. Les services spécifiques de la BPCG comprennent : 1) le stockage sécurisé et durable des données; 2) la facilitation de la découverte des données et de leur accessibilité; 3) la mise en œuvre des normes de l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH) et l’établissement de liens internationaux; 4) l’accès de la BPCG afin de créer des portails communautaires ou commerciaux; et 5) un comité d’accès aux données centralisé (dans la mesure du possible).

Ensemble, ces avancées garantiront une intégration efficace et sécurisée des ensembles de données de l’ICSP au sein de la BPCG, afin de faciliter le stockage à long terme et l’utilisation responsable des données et, au bout du compte, de maximiser la valeur ajoutée de ce patrimoine national de données.

*Par exemple, les principes directeurs FAIR pour la gestion et l’administration des données scientifiques (ressources numériques Faciles à trouver, Accessibles, Interopérables et Réutilisables), les principes CARE pour la gouvernance des données autochtones (bénéfice Collectif, Autorité de contrôle, Responsabilité, Éthique), les principes PCAP des Premières Nations (Propriété, Contrôle, Accès et Possession) et les normes GA4GH (Alliance mondiale pour la génomique et la santé).