Résultat

La capacité de séquencer tout un génome humain à un coût de moins en moins élevé a mené à un changement fondamental en recherche biomédicale. Il existe cependant un écart entre la quantité de données disponibles et notre capacité de comprendre et d’interpréter ces données. Il est essentiel de combler cette lacune pour concrétiser les promesses de la médecine de précision.

Charles Boone, Ph. D., Brenda Andrews, Ph. D., du Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research de l’Université de Toronto et Chad Myers, Ph. D., de l’Université du Minnesota ont découvert, en collaborant, qu’une part importante de notre incapacité à interpréter les données génomiques découle probablement du fait avéré que les maladies découlent généralement d’interactions génétiques complexes. Même si tous les humains ont essentiellement le même ensemble de gènes, la plupart ont environ cinq millions de variantes génétiques uniques. L’effet d’une variante, quelle qu’elle soit, dépend de ses interactions avec les autres. Il nous faut donc comprendre non seulement les millions de différences génétiques qui influencent la fonction d’un gène, mais aussi les interactions de tous ces gènes les uns avec les autres. Les méthodes et les technologies informatiques actuelles n’ont pas la puissance statistique de le faire.

Les trois chercheurs ont établi la première carte complète des interactions génétiques de n’importe quel organisme et bâti une méthode informatique, BridGE, pour découvrir des interactions génétiques. Ils travaillent maintenant à l’élaboration d’une plateforme informatique novatrice pour les données de séquençage génomique, BridGE-SGA, qui permettra de découvrir des interactions génétiques associées à des maladies à partir de données génotypiques humaines à grande échelle. Les chercheurs veulent ainsi découvrir les interactions génétiques de diverses maladies. L’identification et la compréhension de ces interactions génétiques clés amélioreront notre capacité d’interpréter les données du séquençage pangénomique et d’identifier de nouvelles cibles génétiques pour la découverte et la mise au point de médicaments.