Résultat

Les mutations dans les gènes de la réparation des mésappariements ou de l’ADN polymérase entraînent une déficience de la réparation de la réplication (DRR), un mécanisme cancéreux majeur conduisant à l’instabilité génomique, à l’instabilité des microsatellites et à l’hypermutagenèse (charge tumorale élevée en mutations). La DRR constitue un facteur fréquent de cancers très répandus tels que ceux du côlon, de l’estomac, du pancréas, de l’endomètre et des ovaires chez l’adulte, et ceux du cerveau et de l’hématologie chez l’enfant. Il est nécessaire de déterminer avec précision les patients atteints de la DRR, car ils sont souvent résistants à la chimiothérapie, mais extrêmement sensibles aux thérapies ciblées et aux immunothérapies. Présentant des syndromes de prédisposition au cancer, ils doivent être surveillés, tout comme leurs familles. Les méthodes de dépistage actuelles prennent du temps, sont coûteuses et comptent trop peu de patients en raison d’un manque de sensibilité et de spécificité. Ce projet permettra de mettre au point un outil de diagnostic sensible, spécifique et rentable pour le dépistage clinique de la DRR, grâce à un test de diagnostic de caractérisation de l’instabilité génomique (LOGIC) validé cliniquement. Les bénéfices se concrétiseront par des économies pour le système de soins de santé ainsi que des revenus potentiels grâce à la licence de ce test pour d’autres, tant au niveau national qu’international.