Résultat

On compte au Canada plus de 7 000 maladies génétiques rares qui ont un effet dévastateur sur environ un million de Canadiens et leurs familles. Les deux tiers de ces maladies entraînent une invalidité grave; les trois quarts touchent des enfants; plus de la moitié d’entre elles mènent à des décès prématurés et presque aucune n’a de traitement ciblé. En outre, plus du tiers de ces maladies reste inexpliqué (la cause génétique demeure inconnue). En se fondant sur les travaux du consortium Care4Rare Canada, l’équipe du projet C4R-SOLVE veut trouver la cause génétique de maladies rares encore irrésolues et mettre le séquençage génomique à la disposition des Canadiens pour le diagnostic de maladies rares. Le séquençage génomique accéléra l’établissement des diagnostics, ce qui mettra fin à des années de tests diagnostiques et de visites chez de nombreux spécialistes ou permettra d’éviter toutes ces difficultés. L’obtention d’un diagnostic au moment opportun améliore les soins et le bien-être des patients et de leurs familles et réduit les dépenses inutiles en soins de santé.

La clé du succès du projet C4R-SOLVE résidera dans les nouvelles technologies de séquençage et un meilleur partage des données à l’échelle mondiale. Le groupe travaillera de plus avec les ministères provinciaux de la Santé pour déterminer les meilleurs moyens d’intégrer le séquençage génomique aux tests cliniques pour le diagnostic des maladies rares, à commencer par l’Alberta et l’Ontario. En ce faisant, C4R-SOLVE doublera et plus notre capacité de diagnostiquer des maladies rares irrésolues, tout en bâtissant l’infrastructure et en créant les outils nécessaires pour améliorer le diagnostic des maladies rares partout dans le monde. Des diagnostics exacts et hâtifs optimiseront les soins, amélioreront le bien-être des patients et de leurs familles, procureront de nouvelles connaissances sur ces maladies dévastatrices et pourront faire économiser au moins 28 millions de dollars annuellement en soins de santé.