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Création d’une base canadienne unifiée de données génomiques cliniques comme ressource communautaire pour la normalisation et l’échange des interprétations génétiques

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Résultat

Statut

Past

Concurrence

Concours 2012 en bio-informatique et en génématique

Centre(s) de génomique

GE3LS

No

Chef(s) de projet

Lancement du projet d'exercice financier

2013-2014

Description du projet

Les chercheurs canadiens ont fait des découvertes très intéressantes sur les liens complexes entre les mutations génétiques et la maladie. Une grande partie de cette information se trouve cependant éparpillée dans des douzaines de bases de données aux formats très différents les uns des autres. Pour utiliser cette information et améliorer les résultats pour les patients, les chercheurs et les cliniciens ont besoin d’une ressource plus facilement accessible et conçue pour la collaboration et l’échange.

M. Jordan Lerner-Ellis et M. Matthew Lebo, de même que l’équipe sous leur direction, cherchent à corriger ce problème en créant une base de données génétiques commune et d’accès libre qui fusionnera les travaux des laboratoires cliniques et de recherche participants du Canada et d’ailleurs dans le monde. Cette ressource fournira de nouveaux outils perfectionnés pour le diagnostic et la gestion des maladies courantes et rares, tout en améliorant l’efficacité de la prestation des soins de santé.

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