Résultat

Dans notre population vieillissante, la prévalence de nombreuses maladies courantes augmente et leur fardeau menace nos sociétés. Par exemple, les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de mortalité dans le monde. Au Canada, plus de 1,6 million de personnes souffrent de maladies cardiaques et les coûts directs du traitement des maladies cardiovasculaires s’élèvent à 7,4 milliards de dollars par an, soit le montant le plus élevé pour une maladie. L’hypertension est la maladie cardiovasculaire la plus répandue dans le monde (1,13 milliard de personnes) et occasionne 13 % des décès annuels dans le monde. Enfin, la démence touche 50 millions de personnes dans le monde et ce nombre devrait tripler d’ici 2050, pour un coût estimé à 4 000 milliards de dollars pour les sociétés. Ces trois exemples mettent en évidence le fardeau que représentent ces maladies dans nos sociétés et la nécessité d’améliorer leur pronostic, leur diagnostic et leur traitement. La médecine de précision vise à identifier les causes profondes des maladies afin d’adapter le pronostic, la prévention et le traitement à chaque individu. Une stratégie pour atteindre cet objectif consiste à intégrer dans les soins cliniques des informations cachées dans l’ADN de chaque personne. Le séquençage de l’ADN du génome entier est désormais une technique robuste qui permet de lire de manière fiable le génome d’une personne, c’est-à-dire les informations contenues dans son ADN. Plusieurs travaux internationaux sont actuellement en cours afin de documenter les variations génétiques dans différentes populations humaines. Notre projet, l’initiative GenoRef-Q, permettra de séquencer le génome de 1900 participants recrutés dans CARTaGENE, la cohorte basée sur la population de la province de Québec. Cette ressource permettra de réaliser de multiples activités liées à la médecine de précision et préparera le terrain pour des projets menés par la nouvelle génération de scientifiques. Entre autres, l’initiative GenoRef-Q permettra de créer un catalogue complet des variantes génétiques présentes dans la population du Québec, un outil formidable pour les généticiens cliniques et autres cliniciens qui pourront interpréter les résultats des tests génétiques et déterminer la cause de diverses maladies génétiques. Les informations sur les séquences seront également utiles pour déchiffrer les données génétiques actuelles et pour accorder la priorité à la poursuite du développement de cibles de médicaments plus spécifiques. GenoRef-Q présente des possibilités pour les chercheurs du Québec, du Canada et de l’étranger qui favoriseront la recherche en génétique humaine et en médecine de précision. Cela permettra de mieux comprendre le risque génétique dans les populations canadiennes. En tant que tel, ce projet correspond parfaitement aux priorités de plusieurs universités et centres de recherche ainsi qu’à celles des gouvernements provinciaux et fédéral.