Résultat

Chez l’humain, la variation du nombre de copies (VNC – nombre de régions répétitives au sein du génome qui varie d’un individu à l’autre) joue un rôle dans une gamme de maladies et de handicaps, notamment le cancer, les handicaps intellectuels et les anomalies congénitales. Les méthodes actuelles de détection de la VNC sont coûteuses et longues. En outre, leur précision et leur utilité cliniques sont limitées, ce qui réduit la probabilité de trouver un traitement approprié et fait peser un fardeau inutile sur le système de soins de santé ainsi que sur la santé et le bien-être des patients. Fulgent Genetics, établi à Québec, collabore avec le Dr Régen Drouin de l’Université Laval afin de développer un test de détection de la VNC plus efficace et plus rentable. Leur technologie, appelée NOVACNV+, remplacera trois méthodes d’analyse cytogénétique par une technologie de nouvelle génération basée sur le séquençage. Les résultats permettront d’améliorer la résolution des épreuves, la précision, le rapport coût-efficacité et l’intégration à la médecine génomique. L’équipe de recherche estime que 50 000 tests NOVACNV+ pourraient remplacer environ 100 000 tests requis chaque année avec les méthodes actuelles, ce qui se traduirait par des économies d’au moins 12,5 millions de dollars par an pour le système de santé canadien. Le développement, la validation clinique et la mise en œuvre de ce test offriront un rendement du capital investi attrayant à long terme pour l’économie canadienne et la santé de la population au pays. L’établissement d’une industrie du diagnostic génomique clinique et commercial au Canada contribuera également à placer le pays au premier plan de la médecine génomique personnalisée.