Résultat

Cohorte : Maladies rares

Ce projet de séquençage contribuera à accélérer le diagnostic et la découverte de maladies rares. Il permettra de poser de nouveaux diagnostics de maladies rares pour environ 2 200 familles dans un délai de quatre ans. 

Résumé : Care4Rare EXPAND est un projet de recherche collaboratif de quatre ans visant à constituer un ensemble de données sur les maladies rares (MR). Nous produirons un actif génomique diversifié de 17 650 ensembles de données sur 7 150 familles atteintes de MR, y compris : 13 000 génomes à lecture courte, 2 000 génomes à lecture longue, 650 transcriptomes et 2 000 méthylomes. Nos ensembles de données reflèteront la diversité des ascendances génétiques, les établissements participants desservant de vastes circonscriptions hospitalières (urbaines, rurales, éloignées), les nouveaux Canadiens et les communautés uniques du Canada (Canadiens français, Autochtones et anabaptistes). EXPAND s’appuiera sur les processus de travail établis de Care4Rare pour saisir des données phénotypiques complètes, des métadonnées et d’autres données omiques. Nous déposerons les données cliniques dans nos dépôts centralisés, Genomics4RD et le Centre québécois de données génomiques (CQDG), qui seront intégrés à la Bibliothèque pancanadienne de génomique (BPCG). Nous allons également utiliser notre protocole de registre « Tous pour un » approuvé par le comité d’éthique de la recherche (CER) pour recueillir des données sur le nouveau contact, qui seront également intégrées à la BPCG. EXPAND s’appuie sur les 15 ans de réussite de Care4Rare en ce qui concerne l’application de la génomique pour le diagnostic et la découverte de MR. Nous nous attendons à un rendement diagnostique de 30 à 35 %, pour mettre fin à un parcours coûteux et fastidieux pour 2 200 familles en quête d’un diagnostic. Les familles qui vivent avec une MR sont marginalisées et font face à des obstacles considérables pour accéder à des soins et à des services sociaux adéquats. C4R-EXPAND réduira ces disparités en permettant des diagnostics précis et en augmentant la visibilité. Les données exhaustives produites par C4R-EXPAND finiront par améliorer l’interprétation et l’accès aux tests, en plus de faire avancer la santé génomique pour tout le monde.