Résultat

Le cancer est responsable de plus d’un décès sur quatre au Canada, et plus de 600 cas sont diagnostiqués chaque jour. Les sarcomes – tumeurs des os et des tissus mous – sont les cancers les plus difficiles à diagnostiquer. Les nombreux types de sarcomes ont tous une pathogénie moléculaire (le processus par lequel une maladie se développe) intrinsèquement différente. Les patients atteints de sarcomes, qui sont proportionnellement plus fréquents chez les enfants, doivent attendre des semaines, voire des mois, avant d’être orientés vers un centre spécialisé et il existe peu d’essais cliniques. De plus, les méthodes actuelles d’histomorphologie et d’immunohistochimie pour le diagnostic sont extrêmement subjectives, obligeant les cliniciens à demander de 10 à 20 tests par patient. En fin de compte, ces difficultés entraînent des coûts plus élevés pour le système de santé et des taux de survie plus faibles pour les patients.

Les pathologistes ont besoin d’une approche globale comprenant de meilleurs outils pour diagnostiquer les sarcomes. Les chercheurs du projet ont récemment mis au point une plateforme permettant de diagnostiquer avec une précision de 85 à 95 % n’importe quel sarcome à partir de son acide ribonucléique (ARN). Le système de classification des tumeurs basé sur le séquençage de l’ARN, très évolutif, a été entraîné sur plus de 13 000 tumeurs et échantillons normaux, et s’améliore avec chaque échantillon analysé. Ce projet permettra de valider et de mettre en œuvre la plateforme dans deux grands hôpitaux de Toronto, qui traitent chaque année environ 1 000 patients atteints de sarcomes, c’est-à-dire de tumeurs des tissus mous et des os. L’équipe mettra en place la plateforme Web initiale et travaillera avec deux partenaires commerciaux : DNAstack pour étendre la plateforme au nuage; Illumina pour élargir l’accès à cette plateforme en dehors de l’Ontario. Elle comparera aussi la plateforme aux classifications de l’Organisation mondiale de la Santé afin de favoriser l’adoption future de la plateforme à l’échelle mondiale. D’ici trois à cinq ans, la plateforme sera étendue à d’autres types de cancer et permettra de mieux rationaliser le diagnostic des sarcomes chez les patients atteints de cancer.