Résultat

Cohorte : Troubles neurologiques

Ce projet de séquençage nous aidera à mieux comprendre les troubles neurologiques rares et liés au vieillissement qui touchent la population canadienne.

Résumé : Ce projet collaboratif, dirigé par le Neuro à l’Université McGill avec la collaboration du CHUM de l’Université de Montréal, vise à séquencer les échantillons de génomique de 8 700 personnes pour cartographier la contribution génétique aux troubles neurologiques, et pour contribuer à l’objectif plus vaste de Génome Canada d’obtenir 100 000 échantillons à l’échelle du pays. L’étude inclura des personnes atteintes de divers troubles neurologiques, ainsi que des participants en santé et des populations autochtones. Cette cohorte diversifiée permettra de créer une ressource exhaustive de diversité génétique et clinique liée à ces troubles et contribuera à enrichir nos connaissances sur les troubles rares et liés au vieillissement, deux domaines de recherche considérés comme des priorités au Canada. Le projet s’appuiera sur un amalgame de séquençage à lecture courte et à lecture longue pour brosser un tableau détaillé des variants génétiques. Des données complémentaires, y compris le prélèvement de PBMC, le séquençage de l’ARN et les données épigénétiques donneront un aperçu des mécanismes biologiques à l’origine de ces troubles. La collecte de données comprendra également de l’information clinique, la permission de recommuniquer avec les participants et la possibilité de consulter les dossiers médicaux pour des études subséquentes, ce qui en fait une ressource longitudinale précieuse. Alignée sur les objectifs de science ouverte du Neuro, l’initiative encouragera le partage de données et la collaboration, en faisant avancer la recherche sur les mécanismes pathologiques, les biomarqueurs et les thérapies potentielles, tout en soutenant l’élaboration de cohortes prêtes aux essais.