Résultat

Cohorte : AVC

Ce projet de séquençage permettra d’élaborer des stratégies plus efficaces de prévention des AVC, d’évaluation des risques et de diagnostic de précision pour la population canadienne.

Résumé : Chaque année, plus de 62 000 Canadiens font un accident vasculaire cérébral, ou AVC. Les AVC représentent la cinquième principale cause de décès et une des principales causes d’invalidité. Les survivants doivent composer avec des difficultés à long terme, comme des handicaps physiques, des déficiences cognitives et de la détresse émotionnelle. Les AVC représentent un fardeau économique considérable. Ils coûtent 3,6 milliards de dollars à l’économie canadienne, y compris les soins hospitaliers, la réadaptation et la baisse de productivité. La prévention précoce, le traitement en temps opportun et les diagnostics de précision peuvent contribuer à réduire ces conséquences. Le principal objectif de ce projet consiste à utiliser la génomique et la multi-omique pour élaborer de nouvelles stratégies utiles et décisives de prévention des AVC, d’évaluation des risques et de diagnostic de précision pour la population canadienne. Le projet évaluera le génome de 3 200 patients canadiens ayant subi un AVC, et pour 2 000 de ces patients, fournira une évaluation détaillée de la multi-omique (transcriptomique, protéomique, métabolomique et épigénétique). Ces travaux de calibre mondial s’appuient sur des collaborations existantes avec la communauté internationale de la génétique des AVC. Fait intéressant, 2 000 des patients ayant subi un AVC ont déjà été recrutés, et les échantillons de sang sont prêts à analyser. Des données phénotypiques détaillées sur les patients sont entrées et les échantillons sont mis en biobanque pour permettre l’évaluation multi-omique proposée. Notre équipe possède une expertise de calibre mondial en analyse multi-omique des AVC, y compris la génomique, la transcriptomique, la métabolomique, la protéomique, la bio-informatique et l’apprentissage machine. Nos projets ciblés tireront parti des données génétiques et multi-omiques pour améliorer la santé de la population canadienne et réduire le fardeau des AVC et des maladies cérébrovasculaires.

1. Conséquences des AVC : Nous intégrerons les données génomiques et multi-omiques à nos patients ayant subi un AVC et fait l’objet d’un phénotypage précis pour découvrir les voies génétiques et moléculaires en cause en cas de lésion cérébrale et de rétablissement à la suite d’un AVC. Cette démarche permettra un ciblage pharmacologique d’application humaine afin de réduire les lésions cérébrales et des approches personnalisées pour orienter les thérapies de manière à optimiser le rétablissement.
2. Évaluation du risque d’AVC : La génétique influence le risque d’AVC, ce qui a une influence sur la réaction aux facteurs de risque vasculaires et la prédisposition à la thrombose. En nous appuyant sur la cohorte complète de l’ICSP, nous établirons une cote de risque polygénique d’AVC (CRPAVC) au sein de la population canadienne et cernerons les groupes sous-représentés où la CRPAVC doit être améliorée. Nous allons démontrer comment la multi-omique peut contribuer à l’évaluation et à la surveillance des risques d’AVC.
3. Prévention des AVC : Il est essentiel de connaître l’étiologie d’un AVC pour prévenir une récidive. Chez plus de 30 % des patients, l’étiologie de l’AVC demeure inconnue. Nous allons démontrer comment un modèle d’IA des données génomiques et multi-omiques peut prédire l’étiologie d’un AVC. Nous améliorerons ainsi la précision de la prévention des AVC en offrant aux patients un traitement adapté à la cause de leur AVC. Collectivement, ces travaux permettront de produire des approches thérapeutiques innovantes pour traiter les AVC et identifier les patients qui présentent un risque accru de récidive d’AVC, qui ont besoin d’interventions sur mesure.