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Optimisation et mise en œuvre d’un service clinique de séquençage pangénomique pour le diagnostic des maladies rares en Ontario

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Résultat

Statut

Active

Concurrence

Programme de partenariats pour les applications de la génomique

Centre(s) de génomique

GE3LS

No

Chef(s) de projet

Lancement du projet d'exercice financier

2022-2023

Description du projet

À l’heure actuelle, plus du tiers des Ontariens atteints d’une maladie rare n’ont pas reçu de diagnostics génétiques en dépit de longues et onéreuses épreuves diagnostiques. Heureusement, le séquençage du génome entier (SGE), sous forme de séquençage de l’exome (SE) et de séquençage du génome (SG), a transformé notre capacité à obtenir un diagnostic rapide pour les patients atteints de maladies rares. Avant avril 2021, le SGE clinique pour les patients de l’Ontario n’était disponible qu’au moyen un programme d’accès exceptionnel (PAE) et réalisé dans des laboratoires situés à l’extérieur du Canada. Le PAE a été conçu comme un « filet de sécurité », plutôt que comme un modèle de prestation de services courant, et a présenté des défis importants, notamment le manque de surveillance des délais d’exécution, du rendement et de l’incidence du diagnostic, du calendrier et des résultats de l’exome par rapport au génome. Pour relever ces défis, l’Institut de recherche du CHEO et le Hospital for Sick Children (SickKids), en collaboration avec le ministère de la Santé de l’Ontario, ont mis au point et offrent un service clinique optimisé de SGE dans le cadre d’un projet pilote de deux ans pour les personnes atteintes de maladies rares, qui est équitable, accessible, durable et réalisé en Ontario. Le projet pilote fournira le SGE sous forme de SE (n=325 trios) et de SG (n=325 trios) à 650 familles du CHEO et de SickKids. Ces travaux permettront une évaluation solide de l’utilité diagnostique, du rapport coût-efficacité et de l’opportunité de SE et de SG afin d’orienter la politique provinciale et interprovinciale en matière d’organisation, de fourniture et de remboursement à long terme des diagnostics basés sur le génome pour les maladies rares.


Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada.
Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.

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