Résultat

Cohorte : Troubles neurologiques

Ce projet de séquençage nous aidera à mieux comprendre les facteurs génétiques qui ont des effets sur les enfants et les jeunes atteints de troubles du développement du cerveau, comme les troubles neurodéveloppementaux et les lésions cérébrales acquises.

Résumé : Les troubles entravant le développement du cerveau des enfants et des jeunes, comme les troubles neurodéveloppementaux et les lésions cérébrales acquises, sont courants, invalidants et coûteux. Les troubles neurodéveloppementaux et les troubles mentaux connexes touchent au moins une personne sur cinq, persistent au cours de la vie et coûtent jusqu’à deux millions de dollars par personne au cours d’une vie au Canada. Les lésions cérébrales acquises entravent également le développement du cerveau, touchant 4,4 % d’enfants de 1 à 17 ans, et jusqu’au tiers de ces lésions entraînent des symptômes post-commotion persistants. Malgré les avancées récentes de notre compréhension du mécanisme biologique de ces troubles, notre capacité de modifier les résultats à long terme demeure limitée. L’accumulation de données d’études de séquençage souligne une importante hétérogénéité biologique des troubles neurodéveloppementaux, et des études émergentes sur les lésions cérébrales acquises suggèrent également une forte hétérogénéité génomique. Il est urgent de comprendre cette hétérogénéité, de fournir des conseils préventifs, de découvrir des biomarqueurs qui permettront la stratification des patients et, au bout du compte, d’élaborer des interventions en matière de santé de précision. Ces efforts nous ont permis de rassembler neuf cohortes de recherche pour tous les troubles neurodéveloppementaux, la santé mentale et les lésions cérébrales acquises, en recueillant des données phénotypiques riches, et de constituer une équipe multidisciplinaire très qualifiée composée de scientifiques en génomique, de cliniciens, d’ingénieurs et d’autres intervenants, afin d’effectuer le séquençage du génome entier de 10 000 échantillons, au moyen du séquençage à lecture longue et à lecture courte, d’apparier les données génomiques aux expositions environnementales et aux phénotypes et d’utiliser des approches informatiques avancées pour faciliter les solutions de santé de précision.