Résultat

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies génétiques causées par des mutations du génome nucléaire ou mitochondrial. Bien qu’il existe plus de 600 EIM, et que chacune d’elle soit rare; ensemble, elles touchent plus de 6 400 patients dans les Prairies, principalement des enfants. À l’échelle des provinces des Prairies, les capacités régionales en matière de séquençage à haut débit sont limitées, entraînant ainsi des retards qui réduisent les avantages d’un diagnostic et d’un traitement précoces ainsi que l’amélioration des résultats. Ces retards ont des conséquences néfastes pour les patients. Le présent projet combinera des approches cliniques et de laboratoire afin de garantir aux patients un accès rapide à de nouveaux diagnostics, de nouvelles thérapies et des mesures de soutien cliniques et spécialisées. Le Réseau métabolique des Prairies canadiennes (RMCP) donnera accès à une gamme complète de compétences multidisciplinaires, élaborera des approches en matière de pratiques exemplaires et fournira, au besoin, une couverture clinique spécialisée à l’intention des omnipraticiens et de leurs patients. Il permettra également de fournir en temps utile et de manière plus rentable des tests génomiques novateurs et pertinents dans les Prairies, notamment des tests d’ADN mitochondrial rapides et peu coûteux qui ne sont pas disponibles ailleurs; de générer des données génomiques qui demeureront au Canada; et d’accroître les connaissances et l’expertise au Canada dans de nombreuses disciplines et spécialités. Ainsi, les patients atteints d’EIM auront accès à un traitement rapide et profiteront de meilleurs résultats.

Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.