Résultat

Cohorte : Cancer

Ce projet de séquençage contribuera à l’amélioration des soins contre le cancer pour les Canadiennes et Canadiens ayant un risque de cancer héréditaire accru grâce à un dépistage amélioré basé sur la génomique. 

Résumé : Moins de 10 % de la population canadienne ayant un risque de cancer héréditaire a été détectée, en raison du faible aiguillage des patients admissibles, de la capacité limitée des services génétiques de lutte contre le cancer et des faibles taux de tests génétiques en cascade. Plusieurs mesures ont été instaurées en Colombie-Britannique et au Yukon en vue d’améliorer l’efficacité et d’adapter les services. Les tests multigéniques universels par panel ont normalisé l’évaluation génétique moléculaire dans les principales indications pour la prestation de services depuis 2014 et ont acquis de l’expérience à l’égard des variants dont l’importance est incertaine et des constatations secondaires. L’introduction des essais effectués par des oncologues, et maintenant, des « tests généralisés » où les prestataires donnent le résultat, a permis le consentement aux tests génétiques par des prestataires non spécialisés en génétique en dehors du Hereditary Cancer Program (HCP) de BC Cancer et a démontré un accès amélioré, une participation accrue, des résultats plus rapides et des soins plus équitables. La surveillance a été effectuée par l’entremise d’une équipe de consultation génétique intégrée au laboratoire, qui passe en revue tous les tests généralisés et renvoie rigoureusement les cas au HCP en cas de positivité (10 %), pour ce qui est des antécédents de cancer personnels ou familiaux, ou encore en présence de variants préoccupants d’une importance incertaine. Pour composer avec la liste d’attente et les problèmes de capacité au sein du HCP, un portail numérique a été créé à l’intention de tous les patients du HCP pour normaliser l’information des tests préliminaires, pour obtenir le consentement et pour accélérer l’accès aux tests. Les mesures systématiques des résultats autodéclarés des patients ont permis la surveillance et la comparaison croisée des nouveaux modes de prestation de services afin d’assurer la non-infériorité. Ces mesures collectives ont positionné la transition du HCP au séquençage du génome entier, où le Cancer Genetics and Genomics Lab est en train de mettre en place un panel génétique virtuel pour les cancers héréditaires à partir d’un squelette du génome clinique, qui sera offert systématiquement aux patients du HCP et pour les tests généralisés. Pour faciliter l’apprentissage du système de santé, l’interprétation des variants, les progrès cliniques et les recherches en cours, les patients peuvent se joindre à l’Initiative canadienne de soins de santé de précision (ICSP) en acceptant de partager leurs données anonymisées sur la santé et la génomique. Une fois qu’un diagnostic moléculaire a été établi pour un patient atteint d’un cancer héréditaire, la détermination de l’origine parentale d’un variant est une limite clé des tests génétiques. Les patients ayant accepté de participer à l’ICSP et ayant eu des résultats positifs se feront offrir notre nouvelle méthode d’analyse génomique tenant compte du parent d’origine (agPO), qui prédit avec précision de quelle lignée parentale provient un variant. Le HCP s’appuie sur les prédictions des recherches de l’agPO pour diriger les tests génétiques cliniques en cascade au sein des familles ciblées.

Réalisations attendues :

1. 6 585 génomes à lecture courte d’une cohorte de patients diversifiée.
2. 900 génomes progressifs à lecture longue avec des données de l’analyse génomique tenant compte du parent d’origine (agPO).
3. 40 porteurs identifiés de l’agPO pour encourager le dépistage génétique en cascade.
4. 60 triades parent-enfant caractérisées en fonction de l’agPO. Ces réalisations attendues font avancer l’évaluation génétique, améliorent le dépistage génétique en cascade et assurent une représentation diversifiée, ce qui positionne le Canada comme un chef de file dans le domaine de la lutte contre les cancers héréditaires et l’analyse génomique tenant compte du parent d’origine.

En plus de recevoir du financement d’Innovation, Sciences et Développement économique Canada (ISDE) par l’entremise de Génome Canada, ce projet jouit d’un soutien financier du gouvernement du Canada, par l’entremise de l’Institut du cancer (IC) des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).