Résultat

Comme il n’y a pas suffisamment de patients atteints de maladies rares (MR) regroupés en un seul et même endroit, les données doivent être centralisées, intégrées et largement accessibles pour stimuler la recherche en MR permettant d’en identifier et d’en comprendre les gènes. Pour ce faire, une trousse d’outils stratégiques générale, pratique et fondée sur l’éthique comprendra un cadre de gouvernance des données en matière de consentement clinique et de partage des données génomiques au Canada. Le projet est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.

L’élaboration des outils stratégiques de ce projet exigera une approche en trois volets : 1) l’évaluation de l’écosystème stratégique des maladies rares afin de cerner les points communs, les différences et les limites du partage interprovincial des données; 2) des activités de recherche de consensus afin de déterminer les besoins stratégiques du milieu de la recherche sur les maladies rares; et 3) l’élaboration d’un cadre global de gouvernance. Les ressources qui en découleront visent à être interexploitables et normalisées pour répondre aux besoins des différents sites cliniques et de recherche, aux fins d’approbation et d’utilisation lors de la mise en œuvre clinique, ainsi que dans les sites à venir.

Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Le cadre appuiera les projets et les établissements reliés qui participent à l’initiative Tous pour un et permettra des partenariats avec d’autres initiatives nationales. Bien qu’adaptés au milieu de la recherche clinique sur les maladies rares, les outils stratégiques développés dans le cadre de l’initiative Tous pour un peuvent être adaptés et utilisés comme modèles pour des maladies plus courantes, à mesure que la médecine de précision progresse.