Une équipe de recherche de l’Université Memorial de Terre-Neuve reçoit le Prix du Gouverneur général pour l’innovation 2018. Mme Terry-Lynn Young, Ph. D., Dr Sean Connors, Mme Kathleen Hodgkinson, Ph. D., et M. Daryl Pullman, Ph. D., obtiennent le prix parce qu’ils ont identifié une mutation génétique létale ayant causé des morts subites d’origine cardiaque dans plus de 25 familles de Terre-Neuve-et-Labrador.
L’équipe multidisciplinaire a découvert le gène pathogène TMEM43 (l’un des 29 nouveaux troubles monogéniques qu’elle a caractérisés) et piloté des recherches pour concevoir des méthodes de dépistage et des traitements préventifs permettant de sauver la vie de patients porteurs des mutations de ce gène. Les médecins du monde entier disposent maintenant de l’information nécessaire pour traiter, à partir d’un simple test de mutation, des centaines de porteurs de ce gène à l’aide d’un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI), ce qui allonge notablement l’espérance de vie des personnes touchées. Ces avancées ont donné lieu à un changement de paradigme en matière de prise en charge clinique et de suivi éthique.
Génome Canada est fier d’avoir financé ces travaux exceptionnels dans le cadre de l’Initiative de génétique médicale et de génomique de la région de l’Atlantique. Celle-ci, réalisée en collaboration avec Genome Atlantic, a commencé en 2005-2006 et avait pour mandat d’identifier de nouveaux gènes qui influencent profondément la santé. L’équipe du projet a utilisé la structure et l’histoire uniques de la population de la région de l’Atlantique, de même que la grande qualité du système de santé, pour simplifier le processus de découverte. À ce moment-là, l’Initiative offrait la possibilité d’engendrer des avantages socio-économiques tangibles en améliorant les soins de santé et la gestion thérapeutique pour les individus, les familles et les collectivités du Canada atlantique dont le fardeau est alourdi par des troubles monogéniques dévastateurs.
La courte vidéo intitulée « Une maladie familiale, conjurée par la recherche en génomique » raconte l’histoire d’un Terre-Neuvien qui a le « gène du cœur brisé » et dont la vie a changé grâce à cette découverte. Suivez le lien : Une maladie familiale.
Génome Canada salue la reconnaissance de ces travaux innovants et importants et félicite Mmes Hodgkinson et Young, MM. Connors et Pullman et leur équipe de cet honneur bien mérité.
Pour en savoir plus sur les Prix du Gouverneur général pour l’innovation 2018, visitez https://innovation.gg.ca/fr/.