Et si votre médecin pouvait vraiment vous voir? Pas seulement sur le plan physique, mais aussi sur le plan génétique.
Les variations génétiques causent des cancers, des maladies rares et des maladies héréditaires. De telles variations peuvent être liées à des résultats complètement différents chez deux patients ayant reçu le même diagnostic de maladie ou le même traitement.
La capacité de procéder au séquençage de tout le génome humain — à l’aide de méthodes plus rapides et moins coûteuses que jamais — nous permet d’étudier et de traiter des problèmes de santé en nous basant sur cette variabilité génétique.
Alors que nous disposons de technologies d’IA de plus en plus sophistiquées, nous pouvons désormais interpréter et utiliser les données générées par le séquençage génomique plus rapidement et plus efficacement dans le but de comprendre le corps humain et d’améliorer la santé des individus. Mais où trouvons-nous ces données?
Des chercheurs et des organismes canadiens de tous les secteurs travailleront ensemble dans le cadre de l’initiative de séquençage du génome humain la plus ambitieuse de l’histoire canadienne, soit procéder au séquençage de 100 000 génomes au cours des quatre prochaines années dans le but de stimuler le secteur des soins de santé de précision et le leadership du Canada en ce qui a trait aux innovations en santé.
À l’heure actuelle, 12 projets de recherche fondamentale commencent leurs travaux de séquençage du génome humain à l’échelle du pays.
En raison de la nature des projets, ceux-ci produiront tous ensemble une base de données génomiques à grande échelle qui sera représentative de la diversité de la population canadienne. Les projets fourniront la matière première des travaux novateurs optimisés par l’IA que mènent l’industrie et des universitaires canadiens. Par ailleurs, grâce à la diversité de ces données, tout le monde pourra profiter des percées et des solutions qui découleront des projets.
Chaque projet a établi des objectifs bien précis pour les données qu’il génère, que ce soit de permettre à un plus grand nombre de Canadiens atteints d’une maladie rare d’obtenir un diagnostic qu’ils attendent depuis longtemps ou d’améliorer les traitements des maladies cardiovasculaires. Ces travaux contribueront dès maintenant à faire progresser les soins de santé de précision.
Fait tout aussi important, les 100 000 génomes générés par les projets seront mis en commun dans une base de données nationale sécurisée, accessible aux chercheurs universitaires et à l’industrie; ces derniers s’en serviront pour relever d’innombrables défis médicaux et obtenir un portrait plus complet de la génétique de la population canadienne.
Certains pays ont déjà entrepris des initiatives de séquençage du génome humain à grande échelle. C’est maintenant au tour du Canada de se lancer dans cette aventure.
Notre pays se trouve à un point tournant alors que nous observons des besoins nouveaux ou changeants en ce qui a trait à la sécurité, à l’économie et à la souveraineté sur le plan de la santé. Cette initiative de séquençage contribuera donc à établir la souveraineté des données du Canada en produisant une base de données nationale sécurisée pour stimuler les innovations locales.
Aperçu des répercussions
S’attaquer à un éventail de troubles neurologiques rares et liés à l’âge, notamment à l’aide d’initiatives de séquençage ciblé sur les populations autochtones
Accélérer le diagnostic et la découverte de maladies rares et transmettre de nouveaux diagnostics à des milliers de familles canadiennes dans un délai de quatre ans
Améliorer les stratégies de prévention des AVC, d’évaluation des risques et de diagnostic de précision pour le bien des patients, en ciblant la cinquième cause principale de décès au Canada
Accroître la sécurité et l’efficacité des médicaments destinés aux enfants, en accordant aux chercheurs et aux organismes de réglementation en matière de santé un plus grand accès aux données génomiques portant sur la façon dont les enfants réagissent aux médicaments et sur les effets indésirables de ces derniers
Percer les mystères entourant certaines maladies chroniques, comme l’hypertension, le diabète de type 2 et le cancer du sein triple négatif, qui touchent de façon disproportionnée les Afro-Canadiens
Optimiser les soins de santé et améliorer les chances des Canadiens présentant un risque de cancer héréditaire en faisant progresser le dépistage fondé sur la génomique
Accélérer la détection des maladies rares chez les nouveau-nés afin d’améliorer les résultats pour les patients et de diminuer les coûts des soins de santé liés au diagnostic de maladies rares
S’occuper en priorité des diagnostics et des interventions visant des patients souffrant de maladies cardiovasculaires, en se concentrant sur les communautés autochtones mal desservies
Faciliter un diagnostic et un traitement plus rapides et plus efficaces dans les cas de troubles de l’enfance et contribuer à réduire au minimum les complications et à améliorer les taux de survie et la qualité de vie
Faire la lumière sur les facteurs génétiques ayant une incidence sur les enfants et les jeunes atteints de troubles du développement du cerveau, notamment les troubles neurodéveloppementaux et les lésions cérébrales acquises
Permettre une intervention plus précoce auprès des enfants et des jeunes vivant avec des troubles de santé mentale en ciblant les facteurs de risque de nature génétique et environnementale
Déchiffrer le bagage génétique des populations du Manitoba et de la Saskatchewan en vue d’accroître l’efficience des soins de santé, de réduire les coûts et d’améliorer les résultats pour les patients dans les Prairies
L’Initiative canadienne de soins de santé de précision est le fruit d’un véritable effort de toute l’équipe canadienne regroupant des scientifiques et des dirigeants visionnaires de plusieurs secteurs qui cherchent tous à réaliser la même mission : repenser les soins de santé au Canada. Pour en savoir plus sur l’Initiative, cliquez ici.